B Ö L Ü M    III

 

R A S T G E L E    Ç İ F T L E Ş M E Y E N    P O P U L A S Y O N L A R

 

 

            III.1- Giriş

 

            İdeal-model şartlar gerçekleşmezse ne olur? Varsayımlardan birisi rastgele çiftleşme idi. Rastgele çiftleşmeden sapma tabiatta çok çeşitli şekillerde olmaktadır. Ancak bunlar, fenotipik olarak benzeyenlerin çiftleşmesi ve benzemeyenlerin çiftleşmesi olarak iki ana başlık altında toplanabilir. Bitki ve hayvan ıslahında uygulanan akrabalı yetiştirme de esas itibariyle bir benzeyenlerin çiftleştirmesidir. Ancak akrabalı yetişme sistemleri ayrıca ele alınacaktır.

 

            Rastgele çiftleşmeden sapma, belirli bir fenotip veya genotiple birleşmenin şansla ortaya çıkandan daha farklı oranda çıkmasıdır. Çiftlerin seçiminin fenotipe göre olduğu durumlara “assortative” çiftleşme adı verilir. Biz bu derste bu durumu ele alacağız.  Pozitif assortative çiftleşme (veya kısaca assortative çiftleşme) denilen durumlarda, bireyleri kendilerine benzer fenotiplerle çiftleşme temayülündedirler. Negatif assortative (veya dissasortative) çiftleşmede ise, bireyler fenotipik olarak kendilerine benzemeyen çiftler seçmeye meyleder. Tabii olarak rastgele çitleşmede de benzeyenler ve benzemeyenler birbirleriyle çiftleşecektir. Ancak benzemeyenlerin çiftleşmesinde veya assortative çiftleşmede, farklı (ya da benzer) çiftleşmelerin oranı rastgele çiftleşmede olandan daha fazladır.

 

            Rastgele çiftleşmeden sapma, populasyonun dengeden uzaklaşmasına neden olur. Ancak bu uzaklaşma gen frekanslarında değişme şeklinde tezahür etmez. Genotip frekanslarında değişme olur; Hardy Weinberg dengesinde gen frekansları ile genotip frekansları arasında II.bölümde

 

(III.1)  

 

şeklinde ifade edilen ilişki, rastgele çiftleşmeden sapma halinde bozulur. Burada homozigotlarla heterozigotlar arasındaki ilişki cinsinden denge, iki allel için

 

(III.2)     

 

olarak yazılabilir. Çok allel için bu ilişki

 

(III.3)  

 

şeklinde genellenebilir. Rastgele çiftleşmeden sapma halinde heterozigotlarla homozigotların frekansları arasındaki bu ilişki artık geçerli değildir.

 

            Bir populasyonda heterozigotların oranı, rastgele çiftleşmeye göre beklenen orandan daha az ise burada rastgele çiftleşmeden, benzeyenlerin lehine bir sapma olduğundan şüphelenilir. Heterozigotların frekansında beklenenden bu sapmanın beklenen heterozigotluğa oranı fixation indeks olarak isimlendirilir. Heterozigotların rastgele çiftleşme hipotezine göre beklenen frekansını H_B, gerçek frekansını da H_M olarak gösterirsek fixation indeks,

(III.4)                 

 

            Misal: III.1- Bir populasyondan rastgele alınan 200 bireylik bir tesadüf örneğinde 140 AA, 32 Aa ve 28 aa genotipli birey olduğu bulunmuştur. a) Bu populasyon Hardy Weinberg dengesinde midir? Değilse, sebep olarak ne düşünebilirsiniz? b) Fixation indeks kaçtır?

a)       AA, Aa ve aa genotipli bireylerin frekansı sırasıyla,

f₁ = 140/200=0.70, f₂=32/200=0.16 ve f₃=28/200=0.14 olup, Hardy Weinberg kuralına göre beklenen frekanslar E(P(AA))=(f₁+1/2.f₂)²= 0.78², E(P(Aa))=2*0.78*0.22 ve E(P(aa))=0.22² kadardır. Beklenen mutlak frekanslar bu durumda

122 adet AA, 69 Aa ve 9 aa olur. Gerçek adetlerle beklenen adetler arasındaki fark, khi kare testi yapıldığında da görüleceği gibi, tesadüfe atfedilemeyecek kadar çoktur. Homozigotların rastgele çiftleşmeye göre beklenenden daha fazla, heterozigotların daha az çıktığı görülmektedir. Buna göre de benzeyenler arasında rastgele çiftleşmeye göre beklenenden daha fazla birleşme olmaktadır.

b)       F=(2*0.78*0.22 – 0.16)/(2*0.78*0.22)= 0.18/0.34=0.53. Beklenen heterozigotların 0.53’ü homozigotlaşmıştır. 

 

            Benzeyenlerin çiftleşmesinde homozigotluk artar, heterozigotluk azalır, gen frekansı değişmez. Bunun tipik sonucu populasyonda fenotipik variyansın artışı ve giderek populasyonun alt gruplara ayrılmasıdır. Küçük populasyonlarda ise buradakinin tersine homozigotluk artar fakat varyans azalır. Bunun sebebi küçük populasyonlarda homozigotluğun bir istikamette artması, buna karşılık benzeyenlerin çiftleşmesinde her iki yönde artmasıdır.

            Benzemeyenlerin çiftleşmesinde de heterozigotluk artar, homozigotluk azalır, fenotipik variyans azalır. Rastgele çiftleşen küçük populasyonlarda homozigotlaşmanın şansı eseri arttığını göreceğiz. Ancak küçük populasyonlarda heterozigotluğun şansa göre beklenen kadar az olmaması işte bu gibi sebeplerle açıklanabilmektedir. Gen frekansı, bu durumda da, bazı istisnalar dışında, değişmez. Durum aşağıda bazı misallerle açıklanmaya çalışılmıştır. 

 

            Misal: III.2- AA genotipinin fenotipi 3, Aa’nınki 2, aa’nınki ise 1 olsun. 1, 2, 2, 2, 3 değerlerinin ortalaması 2, variyansı 0,5’tür. Buna karşılık 1, 1, 2, 3, 3 değerlerinin ortalaması yine 2, variyansı ise 1’dir.

 

            Misal: III.3- Önceki misalin devamı olarak A geninin frekansı 0.5 olsun. Rastgele çiftleşen bir populasyonda genotip kompozisyonu 0.25, 0.50 ve 0.25 olacaktır. Bu populasyonda fenotipik ortalama,

                

ve variyans,

                

olur. Öte yandan benzeyenlerin çiftleşmesine bir misal olarak, populasyonda genotip kompozisyonu 0.35, 0.30, 0.35 olarak değişmişse (gen frekanslarının aynı kaldığına dikkat!), fenotipik ortalama yine 2’ye eşittir. Fakat variyans,

                

olur. Görülüyor ki, homozigotluğun artışı variyansı artırıyor.

           

            Genel ve basit bir model düşünelim. Benzeyenlerin çiftleşmesinde, aynı genotipli çiftleşmelerin ihtimali rastgele çiftleşmeye nazaran r kadar fazla, benzemeyenlerinki de r kadar az olsun. O zaman çiftleşme tablosu,

 

Çiftleşmeler	Çiftleşme Frekansları	AA	Aa	Aa
AA*AA	f12    + r	1	0	0
AA*Aa	2f1 f2 – r	½	½	0
AA*aa	2f1 f3 – r	0	1	0
Aa*Aa	f22   + r	¼	½	¼
Aa*aa	2f2f3  - r	0	½	½
aa*aa	f32   + r	0	0	1

 

            Tablodan çıkarmak mümkündür ki,

 

(III.5)              

 

            Misal: III.4- p=0.4 olan bir populasyonda r = 0.2 olsun. Rastgele çiftleşme generasyonlarında (r=0), f₁= 0.16, f₂=0.48, f₃=0.36 iken, şimdi f₁=0.31, f₂=0.18, f₃=0.51. AA 3, Aa 2, aa 1 değerlerine sahipse, populasyonun ortalaması μ= 1.8, variyansı σ²=0.78 bulunur. Rastgele çiftleşme halinde de ortalama 1.8 idi, variyans ise 0.48’den benzeyenlerin çiftleşmesi ile 0.78’e çıktı.

 

            Benzemeyenlerin çiftleşmesi, populasyonda heterozigotların oranını artırır. Basit modelimizde bu defa benzemeyenlerin çiftleşmesi, rastgele çiftleşmeye nazaran r kadar fazla, benzeyenlerin çiftleşmesi de r kadar az olsun. Çiftleşme tablosundan kolayca gösterilebilir ki,

(III.6)              

 

            Misal: III.5- Benzemeyenlerin çiftleşmesine bir misal olarak, yine r=0.2 alalım.  Genotip frekansları, benzemeyenlerin çiftleşme şansının daha yüksek olduğu bu durumda bir generasyon sonra 0.01, 0.78, 0.21 olacaktır. Gen frekansları p=(0.01+0.78/2)=0.40 ve q=(0.78/2+0.21)=0.60 kalmış, ama genotip frekansları değişmiştir. Heterozigotların oranı artmış, ortalama değişmemiş, variyans ise azalmıştır:

                

 

            Misal: III.6- III.3’deki populasyonda r verilmemişti. Biz bunu genotip frekanslarından çıkarabiliriz:

                0.35 = 0.25+(3/4)r

 olduğundan r

                r = 4(0.35-0.25)/3=0.1334

 

            Bu misallerde, r basit olarak eşit sayılmıştır. Çiftler için r oranı gerçekte farklı farklıdır. Bu durumda, rastgele çiftleşmeden sapmanın gen frekanslarında değişmeye yol açmadığı varsayımı geçerli olmayabilir.

 

 

            III.2- Benzeyenlerin Çiftleşmesi (Assortative Mating)

            İnsan populasyonlarında bazı özellikler bakımından (boy, zekâ seviyesi, kültürel benzerlik,vb.) benzeyenlerin çiftleşmesi söz konusudur. Ancak bu özelliklerden bir kısmı kalıtsal değildir, bir kısmı da kantitatif mahiyettedir.

           Tabiatta benzeyenlerin çiftleşmesine bir misal, çiçekli bitkilerin tozlanma zamanıdır. Erken çiçek açan bitkiler, erken çiçek açan bitkiler tarafından tozlanır, geç çiçek açanlar da kendi aralarında birleşir.

            Ekstrem bir benzeyenlerin birleşmesi, kendine döllenmedir. Elma, buğday gibi bazı bitkilerin çiçek yapısı tamdır, yani taç ve çanak yaprakları, stamen (anterlerin bulunduğu erkek organ) ve pistil (yumurtanın bulunduğu dişi organ) aynı çiçekte bulunur. Çiçeğinde taç ve çanak yaprağı olmayan bitkilere eksik çiçekli denir. Bazı eksik çiçekler, stamen ve pistillere sahiptir. Stamen ve pistil birarada olan çiçeklere perfect denir.

              Bitkilerin çiçek morfolojileri onların üreme tarzını da etkiler, meselâ, stamende anterler uzun, pistildeki stigma ise kısa ve anterler tarafından örtülmüş çiçekler,  morfolojik olarak mecburen kendine döllenir. Bazı bitkiler, esas olarak kendine döllenmekle birlikte, bunlarda küçük oranlarda yabancı döllenme vardır.

               Benzeyenlerin çiftleşmesinde, homozigotlaşma artarken heterozigotlarda bir azalma olur, dolayısı ile iki allelli bir lokus bakımından populasyon iki alt gruba ayrılır. Bu gruplar içindeki çiftleşmeler gruplar arasındakinden daha fazladır.

 

            Bitki ve bilhassa hayvan ıslahında, saf hatlar elde etmek üzere uygulanan akrabalı yetiştirme de esas itibarı ile benzeyenlerin çiftleşmesine tipik bir örnektir. Ancak akrabalı yetiştirmede bütün lokuslarda homozigotlaşma artarken, benzeyenlerin çiftleşmesinde sadece, benzerliğin söz konusu olduğu lokuslarda ve bunlara bağlı lokuslarda homozigotlaşma artar. Genelde akrabalı yetiştirme bütün lokuslarda homozigotlaşma yanında hatlar arası genetik variyansı artırırken, benzeyenlerin çiftleşmesi fenotipik benzerliği sağlayan genlerin bulunduğu lokuslarda ve bağlı lokuslarda etkili olur.

 

            Bu farka ilaveten Crow ve Kimura (1970) bu ikisi arasındaki farka ilişkin şunları söylemektedir: Benzeyenlerin çiftleşmesi benzer fenotipler arasında olur; akrabalı yetişme ise benzer genotipler arasında olur. Benzer fenotipli bireylerin genotipleri de genellikle, biraz benzer olduğu için, benzeyenlerin çiftleşmesinin akrabalı yetişmeye benze sonuçlar vermesini bekleriz. Akrabalı yetişmenin iki önemli sonucu vardır: Ortalama homozigotlukta artış ve populasyon varyansında artış. Benzeyenlerin çiftleşmesinin de aynı sonuçları verdiğini misallerle gördük. Ancak homozigotlukta artış benzeyenlerin çiftleşmesinde akrabalı yetişmeye nazaran daha azdır. Buna karşılık genetik varyansta artış, benzeyenlerin çiftleşmesinde daha hızlıdır. Bu ikisi arasındaki fark, özellikle çok lokuslu özellikler bakımından benzeyenlerin çiftleşmesinde daha belirgindir.

           

Misal: III.6- A geni alleli a’ya tam dominant olsun. Rastgele çiftleşen bir populasyonda bir generasyonda sadece fenotipik benzeyenlerin çiftleştiği bir durumda ertesi generasyonda gen, genotip frekansları ve genetik varyans ne olur. (p=q=0.5, AA ve Aa 1, aa 0 fenotipik değerine sahip)

Sadece fenotipik benzeyenlerin çiftleşmesi demek dominant fenotipler kendi aralarında, resesif fenotipler de kendi aralarında çiftleşecek demektir. Populasyonun 0.75’i dominant, 0.25’i resesif olduğuna göre, dominantların genotipler arasında mümkün olan çiftleşme kombinasyonları,

 

AA*AA 0.25²/0.75

AA*Aa  (2*0.25*0.50)/0.75

Aa*Aa   0.50²/0.75

 

Resesif fenotipte tek genotip olduğuna göre onların bütün çiftleşmeler içindeki oranı

                aa*aa 0.25²/0.25=0.25

olacak demektir. Bu durumda ertesi generasyonda AA genotipli döllerin oranı,

Benzer şekilde Aa ve aa genotipli döllerin oranı, sırasıyla

ve

bulunur. A geninin frekansı

ve a geninin frekansı

olur. Görülüyor ki, tam benzeyenlerin çiftleşmesinde de gen frekansları başlangıçtaki gibi kalıyor, ama genotip frekansları değişiyor.

Dominant fenotip 1 ve resesif fenotip 0 değerleri için başlangıçtaki genetik varyans,

Döl generasyonunda ise

Görülüyor ki başta söylediğimiz ifade bu misalde de geçerlidir: Benzeyenlerin çiftleşmesinde heterozigotluk azalır, varyans artar.

 

 

III.3- Benzemeyenlerin Çiftleşmesi (Disassortative Mating)

 

            Benzemeyenlerin çiftleşmesine de tabiatta rastlanan durumlar vardır. Bitkilerde kendine kısırlık bunlardan biridir. Nicotiana türlerinde S olarak gösterilen bir lokusta sayısı 15’e kadar çıkan bir seri allel vardır. S_i allelli bir pollen, S_iS_j genotipli bitkileri dölleyemez. Böylece her döl, bu lokusta heterozigot olur. Kendine kısırlığın, polimorfizmi koruyan bir mekanizma olarak önemi bir sonraki bölümde ele alınacaktır.

 

            Ehrman (1970), bir Drosophila stokunda yaptığı çalışmada “nadir fenotipli erkeklerin çiftleşme avantajı” denilen bir fenomen belirlemiştir. Buna göre erkeklerin frekansı az olan fenotiplileri, rastgele çiftleşmeye göre beklenenden daha çok çiftleşme şansına sahiptir. Gözlem sonuçları; erkeklerin %20’si kavuniçi renkli gözlü (resesif bir mutant) olduğunda, çiftleşmelerin %30’u, erkeklerin %20’si menekşe renkli gözlü (diğer bir resesif mutant), çiftleşmelerin %40’ı bunlar tarafından yapılmaktadır. Ancak bir genelleme yapabilmek için, laboratuar stoklarında gözlenen bu gibi fenomenlerin tabii populasyonlardan örneklerle de desteklenmesi gerekmektedir.

 

III.4- Çalıma Problemleri

        1- Fiksasyon İndeksi ne dmektir? Fiksasyon indeksi nasıl yorumlanır?

        2- Benzeyenlerin ve benzemeyenlerin çiftleşmesini homozigotluk, heterozigotluk, gen frekansı ve fenotipik varyans açısından değerlendirin. Akrabalı yetiştirme ile benzeyenlerin çiftleşmesi arasındaki fark/farklar nelerdir?

        3- Aşağıdaki deyimleri kıs kısa açıklayınız: Benzeyenlerin Çiftleşmesi, Benzemeyenlerin Çiftleşmesi, Fiksakyon İndeksi.