BÖLÜM ON

KANTİTATİF GENETİK

 

             X.1- GİRİŞ: SÜREKLİ VARYASYON

            Önceki bölümlerde canlıların kalitatif özellikler bakımından fenotipleri ve genetik yapıları üzerinde duruldu. Bu özellikler, bir veya iki lokustaki genler tarafından kontrol edilen özelliklerdir. Oysa kantitatif karakterler bakımından varyasyona sebep olan genler birçok lokusa dağılmışlardır. Gerçi, kantitatif bir özellik bakımından büyük fenotipik farklılıklara yol açan genlerin, yani büyük etkili genlerin de varlığı bilinmektedir. Bitkilerde bodurluk geni, memelilerde cücelik geni gibi, bazı karakterlerin fenotipini belirlemede rol sahibi olan büyük etkili genler varsa da, sırıkların kendi aralarında, bodurların da kendi aralarında gösterdiği varyasyona yol açan küçük etkili değiştirici genler birçok lokusa dağılmışlardır. İster büyük, ister küçük etkili olsun, bu genler de diğerleri gibi, gametler vasıtası ile ebeveynden döle geçerler ve Mendel’in açılma kuralları bunlar için de geçerlidir. 

BÖLÜM ON

KANTİTATİF GENETİK

 

             X.1- GİRİŞ: SÜREKLİ VARYASYON

            Önceki bölümlerde canlıların kalitatif özellikler bakımından fenotipleri ve genetik yapıları üzerinde duruldu. Bu özellikler, bir veya iki lokustaki genler tarafından kontrol edilen özelliklerdir. Oysa kantitatif karakterler bakımından varyasyona sebep olan genler birçok lokusa dağılmışlardır. Gerçi, kantitatif bir özellik bakımından büyük fenotipik farklılıklara yol açan genlerin, yani büyük etkili genlerin de varlığı bilinmektedir. Bitkilerde bodurluk geni, memelilerde cücelik geni gibi, bazı karakterlerin fenotipini belirlemede rol sahibi olan büyük etkili genler varsa da, sırıkların kendi aralarında, bodurların da kendi aralarında gösterdiği varyasyona yol açan küçük etkili değiştirici genler birçok lokusa dağılmışlardır. İster büyük, ister küçük etkili olsun, bu genler de diğerleri gibi, gametler vasıtası ile ebeveynden döle geçerler ve Mendel’in açılma kuralları bunlar için de geçerlidir. Ne var ki, fenotipler arası varyasyon, hangi fenotipin hangi genotipte olduğunu döllerdeki açılma oranlarına bakarak belirlemeye elverişli değildir. Çünkü küçük etkili genler yanında çevrenin de bu karakterler bakımından gözlenen sürekli varyasyonda etkili olduğu, bu kitabın daha Giriş bölümünde anlatıldığı gibi, bilinmektedir. O halde, Mendel’in açılma kuralları geçerli olmakla birlikte, kantitatif özelliklerde gözlenen sürekli varyasyonu açıklayabilmek için, Mendel’in genetik analiz metotları yerine başka metotlar kullanılmalıdır.

Düzgüneş ve Ekingen (1983, sayfa: 116-117)’ten alınan aşağıdaki ifadeler, kantitatif karakterlerin kalıtımı ile ilgili bilgilerin nasıl geliştiğini gayet güzel özetlemektedir:

            “İngiltere’de Galton ve Pearson, Mendel Kanunlarının yeniden keşfinden önce insanlarda, köpeklerde ve hatta bezelyelerde devamlı varyasyon gösteren karakterler bakımından ebeveynle yavrular arasındaki benzerlik derecelerini korelasyon katsayıları ile hesaplamışlar ve ebeveynden döllere geçişin bu derecelerde olduğunu ileri sürmüşlerdir. Böylece kurulan Biyometri Ekolünün mensupları bu görüşü Mendel Kanunlarının yeniden bulunuşundan sonra da devam ettirmişler ve işi Mendel Kanunlarının devamlı varyasyon gösteren karakterlerde uygulanmadığını iddia edecek kadar ileri götürmüşlerdir.

            “Bunlara karşılık De Vries, Mendel Kanunlarının üniversel olduklarını, Bunlar kantitatif karakterlere tatbik edilemiyorsa, bunun bu tip karakterler bakımından farklılığın kalıtsal olmadığına delâlet edeceğini söylemişlerdir. Böylece Biyometri Ekolüne karşılık bir Mendel Ekolü kurulmuştur.

            “Her iki ekol de meseleyi, tek taraflı düşündüklerinden, çözümleyememişlerdir. Hâlbuki Danimarkalı Johannsen ve İsveçli Nilson-Ehle’nin 20. Yüzyılın başlarında yaptıkları deneylerden ve bunları izleyen diğer araştırmalardan anlaşılmıştır ki:

 

a)         Her karakter bakımından müşahede edilen varyasyonda hem kalıtsal olan, hem de kalıtsal olmayan kısım vardır.

b)         Mendel Kanunları üniverseldir, gerek kesikli ve gerek devamlı varyasyon gösteren bütün karakterlere hâkimdir. Ancak bu iki karaktere ait varyasyonları araştırma usulleri başkadır.”

            Johannsen ve Nilson-Ehle’nin deneyleri gerçekten konuya açıklık getirmiştir. Johannsen yaptığı çalışmada farklı fasulye hatlarından farklı ağırlıktaki daneleri almış, bir hatta mensup danelerin ekilmesinden elde ettiği bitkilerden topladığı daneler hat ortalamasına yakın değerlerde olmuştur. Meselâ 55,4 mg ortalamaya sahip olan A hattından aldığı 30 mg ağırlığında bir fasulyeyi ekmiş, çıkan danelerin ortalamasını 57 mg bulmuş, aynı hattan 70 mgr gelen bir daneden elde ettiği danelerin ortalaması ise 55 mg çıkmıştır. 47,2 mg ortalamaya sahip olan B hattından aldığı 20 mg ağırlığındaki bir daneden çıkan bitkilerden aldığı daneleri tartmış ortalama 46 mg bulmuştur. Yine B hattından aldığı 60 mgr ağırlığındaki danenin ekilmesinden elde ettiği danelerin ağırlık ortalamasını ise 48 mgr bulmuştur. Bu denemenin sonuçlarına göre, aynı hattan fasulyeler arasındaki ağırlık farkı döllere geçmemektedir. Ancak A hattı ile B hattı arasındaki fark döllerinde de ortaya çıkmaktadır. Nitekim A hattından aldığı 30 mg ağırlığındaki fasulye ile B hattından aldığı 60 mg ağırlığındaki fasulye arasında 30 mg fark vardır. Bunların döllerinin ortalamaları arasındaki fark 48-57=-9 mg kadardır. Hâlbuki A hattından 70 mg fasulyeden çıkan danelerin ortalaması ile 30 mg fasulyeden çıkan danelerin ortalaması arasındaki fark, 55-57=-2 mg kadardır. Buna göre Johannsen, fasulye daneleri arasındaki farkın bir kısmının kalıtsal olduğunu, yani farklı hatların genotipleri arasındaki farktan ileri geldiğini, bir kısmının ise kalıtsal olmayan sebeplerden ileri geldiğini ortaya koyan, bildiğimiz kadarıyla, ilk araştırmaları yapmıştır.

            Johannsen’in ele aldığı hatların genotipleri arasındaki fark, kesikli değil süreklidir. Bunun sebebi ne olabilir? Nilson-Ehle’nin çalışmaları da bu soruya cevap vermiştir. Çok sayıda lokusa dağılmış küçük etkili (değiştirici) genlerin, hatlar arasındaki farklılığı meydana getirdiği Nilson-Ehle’nin çalışmalarından sonra geliştirilmiş bir görüştür. Ancak onun çalışmaları çok yer tutacağı için buraya alınmamış, ancak o deneylerin ortaya koyduğu bilgiler başka misallerle verilmiştir.

Kantitatif karakterler bakımından varyasyon, süreklidir. Bu süreklilik, bir taraftan söz konusu özellik bakımından fenotipi belirleyen çok sayıda küçük etkili genler, diğer taraftan da aynı genotipteki bireylerin farklı fenotiplerde olmasına yol açan çevre etkileri yüzünden ortaya çıkar. Demek ki, kantitatif bir karakter bakımından fenotipler arası farklılığın bir sebebi, çok sayıda genotipin mevcudiyetidir. Böyle bir karakteri belirleyen lokusların birinde iki allel varsa, diploid bir organizma için o lokusta mümkün olan genotiplerin sayısı üçtür. Böyle n lokus için mümkün olan genotiplerin sayısı 3n’dir. Eğer bir lokusta ikiden fazla allel varsa, o zaman mümkün olan genotiplerin sayısı daha da artar. Meselâ bir lokusta üç allel varsa, o lokusta mümkün olan genotiplerin sayısı, homozigot genotiplerde aynı allel tekrarlanacağından, tekrarına müsaadeli kombinasyon sayısı olarak, C(3,2)+3=C(3+2-1,2)=C(4,2)=6 olup, buna göre i.sinde mi kadar allel olan k lokus için mümkün olan genotiplerin sayısı

(X.1)                                                             

kadardır. Bu sayı, belki de, gerçek bir populasyondaki bireylerin sayısından daha fazladır. Ancak fenotipik varyasyondaki süreklilik, bu fazlalıkla açıklanabilecek olandan da daha fazladır. Çünkü söz konusu kantitatif karakteri belirleyen lokus ve allel sayısı ne kadar çok olursa olsun, sayılamayacak kadar çok değildir; oysa kantitatif bir karakter bakımından mümkün olan fenotipler, sayılamayacak kadar çoktur. Bu çokluk, yani süreklilik, ancak çevre şartlarının, genotipik varyasyonu bir anlamda tesviye eden etkisi ile açıklanabilir.

Kantitatif karakterler bakımından fenotipler ölçülerek belirlenir: boy, alan, ağırlık, hacim, nispi kuru madde, ham protein oranı gibi. Populasyon böyle karakterler bakımından, ortalama, varyans, korelasyon katsayısı gibi istatistik parametrelerle tanımlanır. Daha önceki bölümlerde ele aldığımız kalitatif tabiattaki özelliklerde, bir genotip, dominant bir genin nüfuz kabiliyetinin ve bir genotipin görüntü derecesinin tam olmaması gibi istisnalar olmakla birlikte, sadece bir fenotipte olabiliyordu. Aynı fenotipik etkiye sahip iki veya daha fazla genotip olabiliyor, ancak bir genotip sadece bir fenotipe yol açabiliyordu. Oysa nicel tabiattaki özelliklerde durum böyle değildir; aynı genotipte bireyler farklı fenotiplerde olabilir.

Kantitatif bir karakter bakımından fenotipik varyasyonun genetik sebebi de çeşitli unsurlardan meydana gelir. Bu kitapta, Kantitatif Genetiğin konusu olan bu unsurlar ve etkileri üzerinde durulmayacaktır. Ancak kısaca söylenebilir ki, genetik varyasyonun bu unsurları, genlerin eklemeli etkileri, allel genler ve allel olmayan genler arasında bu eklemeli etkileri topladıktan sonra geriye kalan interaksiyon etkileri olmak üzere üç ana başlık altında toplanabilir.

Toplam fenotipik varyasyonun ne kadarı genotipler arası farklılıktan kaynaklanmıştır ve bu genetik varyasyonun ne kadarı hangi genetik etkiler yüzünden ortaya çıkmıştır? Böyle bir soruyu cevaplayabilmek için, genotipin fenotip üzerindeki etkisini sayısal olarak ifade etmek gerekir. Böylece soruyu, istatistik parametrelerin tanımı ve tahminleri cinsinden cevaplamak mümkün olur. Toplam fenotipik varyasyonun, genotipler arası farklılıkla açıklanabilen kısmından geriye kalan kısmının çevre şartlarından kaynaklandığı kabul edilir. Aslında burada genotiple çevre arasında muhtemel bir interaksiyon da fenotipik varyasyonun bir unsuru olabilir. Ancak bu kitap seviyesinde bu interaksiyonun etkili olmadığı varsayılacaktır. Gerçekte, mümkün olan genotipler aynı çevre şartlarında yetişirlerse ancak bu varsayım gerçekçidir.

 

X.2- GENOTİPİK ORTALAMA

Bu bölümde, genotipin fenotip üzerindeki farazi etkisini, sayısal bir ıskalada göstereceğiz. Böylece populasyon ortalaması, ortalama gen etkisi, eklemeli genetik varyans gibi parametrelerin tanımlarını ve kantitatif genetik anlamlarını ortaya koyma imkânı bulacağız. Ayrıca, fenotip üzerine genotipin etkisini unsurlarına ayırmış olacağız. Ancak bu unsurların gerçek hayatta ölçülmesi mümkün değildir. Burada yapılacak tanımlamalar, daha ileride istatistik analiz metotlarıyla tahmin etmeye çalışacağımız fenotipik varyans unsurlarının genetik olarak ne anlama geldiklerini vermek içindir. Bir başka ifade ile neyi tahmin ettiğimizi ancak böyle bir modelle anlayabiliyoruz. Kantitatif bir karakterin kalıtımını çalıştığımız bu modelle istatistik analiz metotlarını ve Mendel’in genetik analiz metodunu bir arada uygulamış oluyoruz.

Misal: X.1- a) AABBDD genotipli bir safhatla aabbdd genotipli bir safhat melezlenmiş olsun. F1’ler kendi aralarında melezlendiğinde (veya kendilendiğinde) F2’de kaç türlü genotip, hangi oranlarda beklenir?

            Daha önceden biliyoruz ki bu lokusların her birinde genotipik açılma oranları 1:2:1 şeklindedir. Yani F2’de her lokusta ¼ oranında AA, 2/4 oranında Aa ve ¼ oranında aa genotipinde birey çıksın beklenir. Bu şekilde 3 lokus olduğuna ve her birinde açılma diğerlerinden bağımsız olduğuna göre, Eşitlik: X.1’e göre,

[C(3,2)]3= 33=27

adet genotip beklenir ve bunların beklenen oranları,

AABBDD (¼).(¼).(¼)= 1/64;     AABBDd (¼).(¼).(2/4) = 2/64;

AABBdd (¼).(¼).(¼)= 1/64;       AABbDD (¼).(2/4).(¼) = 2/64;

AABbDd (¼).(2/4).(2/4)= 4/64;  AABbdd (¼).(2/64).(¼)= 2/64;

AAbbDD (¼).(¼).(¼)= 1/64;      AAbbDd (¼).(¼).(2/64)= 2/64;

Aabbdd (¼).(1/4).(¼)= 1/64;       AaBBDD (2/4).(¼).(¼) = 2/64;

AaBBDd (2/4).(¼).(2/4)= 4/64;   AaBBdd (2/4).(¼).(¼) = 2/64;

AaBbDD (2/4).(2/4).(¼)= 4/64;   AaBbDd (2/4).(2/4).(2/4) = 8/64;

AaBbdd (2/4).(2/4).(¼)= 4/64;     AabbDD (2/4).(¼).(¼) = 2/64;

AabbDd (2/4).(¼).(2/4)= 4/64;     Aabbdd (2/4).(¼).(¼) = 2/64;

aaBBDD (¼).(¼).(¼)= 1/64;        aaBBDd (¼).(2/4).(¼) = 2/64;

aaBBdd (¼).(¼).(¼)= 1/64;          aaBbDD (¼).(2/4).(¼) = 2/64;

aaBbDd (¼).(2/4).(2/4)= 4/64;     aaBbdd (¼).(2/4).(¼) = 2/64;

aabbDD (¼).(¼).(¼)= 1/64;         aabbDd (¼).(¼).(2/4)= 2/64;

aabbdd (¼).(¼).(¼)= 1/64.   

 

b) Resesif homozigot bir bireyin fenotipik değeri 10 birimdir. Bu fenotip üzerine her büyük gen 1 birim ve her küçük gen de 0 birim etki yapıyorsa AABBDd ve AabbDd genotipli bireylerin fenotipik değerleri ortalama olarak kaçtır?

Birincide 5 büyük gen olduğuna göre 10+5=15

İkincide 2 büyük gen olduğuna göre 10+2=12

c) F2’lerin ortalaması kaç olur?

Büyük gen sayısı bakımından F2 genotiplerinin sayısı binomiyal dağılım gösterir. Buna göre

(0.5 A+0.5 a)2*3=(A6+6A5a+15A4a2+20A3a3+15A2a4+6Aa5+a6)/64

Bu genotiplerin fenotip üzerine ortalama etkisi:

 µ=(6+6*5+15*4+20*3+15*2+6*1+0)/64=6*(1/2)=3

Bu durumda populasyon ortalaması 10+3=13 olacak demektir ve bu, hem genotipik değerlerin ortalaması, hem de fenotiplerin ortalamasıdır. Çünkü her genotipin kendi içinde göstereceği fenotipik farklılıkların ortalaması, yani çevrenin fenotip üzerindeki etkisinin ortalaması sıfır olduğundan, bir genotipten bireylerin fenotipik ortalaması, genotipik değere eşittir.

Böyle bir kantitatif karakteri etkileyen genlerin, misaldeki gibi 3 lokusa değil de gerçekte çok daha fazla lokusa dağıldığını bilmek durumundayız. Kantitatif bir özelliği etkileyen genlerin birçok lokusa dağıldığı görüşüne çokgen (polygenes) teorisi denir. Bir populasyonda bu kadar çok lokustaki genler bakımından mümkün olan genotiplerin sayısı, yukarıda tartışıldığı gibi, çoktur. Özellik üzerinde bireyin sahip olduğu genotip yanında bir de çevrenin etkili olduğunu düşünürseniz, bireyler arasındaki fenotipik farklılığın sürekli ve oldukça büyük olacağını tasavvur edebilirsiniz.

 

X.3- GENETİK VARYANS VE KALITIM DERECESİ

Yukarıdaki örnekte populasyondaki genetik varyans, binomiyal dağılımın varyansına eşit olacaktır:

VG= n.p.(1-p)

Misal: X.2- Önceki misalde (Misal: X.1) hesaplanan ortalama etrafında farklı genotiplerin farklı fenotipleri olacaktır.

a) Bu varyasyonun ölçüsü olan varyans kaç beklenir?

Binomiyal dağılımın ortalaması n.p ve n=6, p=1/2 olduğundan ortalama 6*1/2=3, varyans da n.p.(1-p)=6*1/2*1/2=1.5 olacaktır.

b) F2’deki fenotipik varyans, genotipik varyans olarak bulunan 1.5 değerine eşit midir?

F2’deki aynı genotipten bireyler, aynı fenotipik değere sahip olmaz. Her genotip içinde çevrenin etkisiyle fenotipik bir farklılık olacaktır. AaBbDd genotipli triheterozigot bireylerin genotipik değerini yukarıdaki bilgilerin ışığında 3 olarak tahmin ederiz ama bu ortalama genotipik değer olup, triheterozigotlar bu 3 genotipik değeri etrafında çevrenin etkisiyle bir varyasyon gösterir. Bunun gibi diğer genotipler de hesaplanacak genotipik değer etrafında aynı şekilde bir varyasyona sahiptir. Dolayısıyla F2’lerin toplam fenotipik varyansı 1,5 değerinden daha büyük olur. Ancak gerek genetik varyansın gerekse çevre varyansının, toplam fenotipik varyansın ne kadarını meydana getirdiği, özel deneme metotlarıyla ve istatistik metotlarla tahmin edilebilir. F2’de fenotipik varyans 6 çıkmışsa o zaman çevre varyansı buradan 6-1.5=4.5 olarak tahmin edilebilir. Tabii gerçekte genetik varyansın ne olduğunu da ancak tahmin edebiliriz. Buradaki misalin sadece genetik varyansın ne olduğunu anlamaya yönelik olduğunu unutmamak gerekir. Çünkü gerçek durumda lokus sayısını, lokuslardaki allel sayısını ve her allelin etkisinin ne kadar olduğunu bilmeyiz. Gerçek durumda elimizde hesaplanabilecek sadece fenotipik varyans vardır. Gerisi tahmindir.

Meselâ bu misalde F1 populasyonunda varyans 4 bulunmuşsa bu yalnızca çevre şartlarından ileri gelmiş demektir, çünkü F1’de bireylerin hepsi aynı genotiptedir. F2’ler de önceki generasyondaki ile aynı çevre şartlarında yetişmişse o zaman bunlarda da çevre varyansı 4 kabul edilebilir. F2’de fenotipik varyans 7 bulunmuşsa buradan genetik varyans 7-4=3 olarak tahmin edilir.

 Tabiatta var olan populasyonlar her zaman bu misaldeki gibi bir F2 populasyonu olmaz. Bizim üzerinde durduğumuz kantitatif özellik bakımından tabii populasyonları biz çoğu zaman rastgele çiftleşen populasyonlar kabul edebiliriz. Tabii, tarımsal üretimde kullanılan bitki ve hayvan populasyonları için durum biraz daha farklıdır:

Tarımsal üretimi yapılan tek yıllık bitkilerin çoğu kendilenerek çoğalır. Bunlar homozigotlaşmış populasyonlardır. Islah maksadıyla elde edilen melez populasyonlar da kendilenerek çoğaldıkları için kısa zamanda homozigotlaşırlar. Üstün fenotipler lehine yapılan seleksiyonla bu homozigotlaşma, buradaki gibi her genin fenotip üzerine etkisinin eklemeli olduğu (yani üst üste toplandığı) bir modele göre, daha da çabuklaşır. Allel genler arasında dominans, allel olmayan genler arasında da epistasi denilen interaksiyonların varlığı halinde, üstün fenotipli bireylere döl verme şansı vermek, yani onları damızlık olarak kullanmak anlamındaki seleksiyondan başka veya onunla birlikte, melez yetiştiriciliği gibi yöntemlere başvurulur.

Hayvanlarda ise rastgele çiftleşme varsayımı büyük ölçüde geçerlidir. Gerçi onlarda da, populasyonun küçük olması yüzünden, şansın (örneklemenin) etkisiyle bir homozigotlaşma olur ama bu, oldukça yavaştır. Populasyon ne kadar büyükse, homozigotlaşma o kadar yavaş olur.

Kantitatif bir karakter bakımından populasyonun fenotipik ortalaması yukarıdaki misalde olduğu gibi genotipik ortalamaya eşittir. Fenotipik varyans ise, genotipik varyans ve çevre varyansı gibi iki unsurdan meydana gelir. Genotipik varyans da eklemeli genetik varyans, dominantlık varyansı ve epistatik varyans gibi çeşitli unsurlardan meydana gelir. Görülüyor ki fenotipik varyans (VF), aşağıdaki gibi, unsurların bir toplamı olarak ifade edilir:

VF=VG+VÇ

Burada VG, toplam genetik (genotipik) varyansı, VÇ ise çevre şartlarından kaynaklanan varyansı göstermektedir. Genotip*Çevre interaksiyonunu yok saydığımızı daha önce ifade etmiştik. VG de unsurlarına ayrılmış olarak aşağıdaki gibi gösterilebilir:

VG=VA+VD+VI

Burada da VA eklemeli (additive) genetik varyansı, VD allel genler arasında dominans sapmasından kaynaklanan dominantlık varyansını, VI da allel olmayan genler arasındaki epistasiden (interaksiyondan) kaynaklanan sapmaların ölçüsü olan epistatik varyansı göstermektedir.

Fenotipik varyansın bu unsurları çeşitli yöntemlerle tahmin edilebilir. Bu yöntemler bu kitabın kapsamı dışında olup yazarın, Ankara Üniversitesi Ziraat Fakültesi Biyometri ve Genetik Anabilim Dalında lisansüstü ders olarak okutulan Kantitatif Genetik dersi için hazırladığı ders notlarında (www.orhankavuncu.com) bulunabilir.

Toplam fenotipik varyansın yüzde ne kadarının genetik varyanstan ileri geldiğini gösteren sayıya geniş anlamda kalıtım derecesi denilir ve hg2 ile gösterilir:

hg2=VG/VF

Islah çalışmalarında seleksiyonun ne kadar etkili olacağına karar verebilmek için toplam fenotipik varyansta eklemeli genetik varyansın payı bilinmek istenir:

hd2= VA/VF

Burada hesaplanan hd2 değeri de dar anlamda kalıtım derecesi olarak bilinir. Bir çalışmada kalıtım derecesi dar veya geniş anlamda olduğu belirtilmeksizin verilmişse, orada VG ile VA’nın yakın olduğu, yani toplam genetik varyansın büyük kısmının eklemeli genetik varyanstan oluştuğu varsayılmış demektir ve yalnızca h2 olarak gösterilir.

Bir populasyonun üzerinde durulan kantitatif özellik bakımından fenotipik ortalamasını yükseltmek için seleksiyon çalışması yapılacaksa, dar anlamda kalıtım derecesinin yüksek olması arzu edilir. Damızlık olarak ayrılan hayvanların ortalaması ile populasyon arasındaki farka seleksiyon üstünlüğü denir. Ne var ki, damızlıkların çiftleştirilmesinden elde edilen döllerin ortalaması seleksiyon üstünlüğü kadar olmaz, biraz daha küçük olur. Çünkü damızlıkların fenotipik üstünlüğünün birazı çevre şartlarından kaynaklanmıştır; dolayısıyla seleksiyon üstünlüğünün kalıtım derecesi kadarı döllere geçer. Bu değere genetik ilerleme denir. Formüllerle göstermek gerekirse, seleksiyon üstünlüğü:

i=μst

Burada μt populasyonun t. generasyondaki ortalaması, μs bunlardan damızlık olarak seçilenlerin ortalamasıdır. Genetik ilerleme, ΔG olarak gösterilir:

ΔG= μt+1- μt

Pratikte, hesaplanan bu iki değerden kalıtım derecesi aşağıdaki gibi hesaplanır:

h2= ΔG/i.

Bu şekilde hesaplanan değer, dar anlamda kalıtım derecesinin tahminidir. Çünkü seleksiyon üstünlüğünün eklemeli gen etkilerinden kaynaklanan kısmı döllere geçer.

Misal: X.3- Bir Japon bıldırcını populasyonunda 5. hafta canlı ağırlığı ortalaması 110 gr olarak hesaplanmış, bunlardan damızlık olarak ayrılan hayvanların ortalaması ise 118 gr bulunmuştur. Damızlıklardan elde edilen döllerin ortalaması 112 gr olduğuna göre kalıtım derecesini kaç olarak tahmin edersiniz?

Seleksiyon üstünlüğü i=118-110= 8 gr.

Genetik ilerleme ΔG=112-110= 2 gr.

Seleksiyon üstünlüğünün (8gr), döllere geçen (2 gr) kısmı kalıtım derecesi kadarolduğuna göre, kalıtım derecesi

h2 = ΔG/i=2/8=1/4=0.25 bulunur.

Populasyonda kalıtım derecesi belli ise, aşağıdaki misalde olduğu gibi, genetik ilerlemeyi tahmin etmek de mümkündür.

Misal: X.4- Süt sığırcılığı yapan bir işletmede ineklerin bir laktasyon dönemi süt verimi ortalama 3200 kg olarak hesaplanmıştır. Süt verimine ait kalıtım derecesi bu işletmede daha önce %16 olarak tahmin edilmiştir. Damızlık olarak ayrılan ineklerin süt verimi ortalaması 3700 kg olduğuna göre bunların döllerinin ortalaması kaç kg olsun beklenir?

Bu defa genetik ilerlemeyi bulacağız. Seleksiyon üstünlüğünün kalıtım derecesi kadarı döllere geçtiğine göre,

ΔG=i. h2 =(3700-3200)*0.16= 80 kg olacaktır.

Ertesi generasyon döllerinin ortalaması buna göre,

 3200+80=3280 kg olsun beklenir.

Kalıtım derecesi göreceli bir kavramdır. Yani, her populasyonda, hatta aynı populasyon içinde generasyondan generasyona farklı çıkabilir. Çünkü her populasyonda üzerinde durduğumuz özellik bakımından genetik varyasyon aynı değildir. Bazılarında homozigotlaşma çeşitli sebeplerden daha fazla olur. Homozigotlaşma arttıkça genetik varyans azalır. Meselâ X.1 numaralı misalde F1 bitkilerinde ortalama 13 olup, bunlar arasındaki varyasyonun tamamı çevre şartlarından ileri gelmektedir, çünkü F1’lerin hepsi aynı genotipte triheterozigottur (AaBbDd). Yani F1’lerde kalıtım derecesi sıfırdır. Ama F2’deki genetik varyans 1.5 olup, bunun üzerine eklenen çevre varyasyonunun etkisine göre kalıtım derecesi sıfırdan büyük olacaktır.

Misal: X.5- Misal: X.1’de F2’deki toplam fenotipik varyans 7,5 bulunmuş olsa, F2’de kalıtım derecesi kaç olarak hesaplanır?

7.5’in 1.5’i genetik varyans olduğuna göre, kalıtım derecesi,

h2=VG/VF=1.5/7.5=0.2 olacaktır.

Çevre varyansı 7.5-1.5=6 olduğuna dikkat! Aynı şartlar altında, F1’de ve ebeveyn hatların her biri içindeki fenotipik varyans, bu generasyonlarda genetik varyans 0 olacağı için 6 demektir.

 

X.4- QTL KAVRAMI

Kantitatif bir karakter bakımından varyasyonu kontrol eden genlere Kantitatif Özellik Lokusları (İngilizce Quantitative Traits Loci, kısaltılmışı QTL) denir. Eskiden bunlara poligenler denilirdi. QTL de gendir. Fakat farkı, bu bölümde şimdiye kadar anlattığımız gibi, canlıların, kantitatif özellik üzerine küçük etkili allellere sahip olmalarıdır. Çevrenin etkisi de karışınca bu allellere sahip genotiplerin fenotiplerini ayırt etmek mümkün değildir. Bu lokusların genomdaki yerini belirlemek, seleksiyon çalışmaları bakımından son derecede yararlıdır. Bunun için kromozom haritası yapılmış marker lokuslardan yararlanarak bunların komşuluğundaki QTL belirleme çalışmaları son zamanlarda çok yaygınlaşmıştır. İşin temel prensibi, marker lokuslar bakımından farklı genotiplerin, üzerinde durulan kantitatif özellik bakımından farklı ortalamalara sahip olup olmamasına göre bir karar vermektir. Böyle bir istatistik analizden çıkarılacak bilgiye dayanarak, QTL’in marker lokuslarla bağlantı derecesi dolayısıyla kromozom üzerindeki yeri belirlenmeye çalışılır. Moleküler genetik tekniklerle, klâsik kantitatif genetik metotlarını birlikte kullanarak yapılan bu QTL haritalama çalışmaları için bu kitapta bu kadar bilgi yeterli görülmüştür. Daha fazla malumat için, lisansüstü ders olarak okutulan Kantitatif Genetik ders notlarına ve Griffith ve ark. (2008)’e bakılması tavsiye edilir. Düzgüneş ve Ekingen (1983)’ten alınan aşağıdaki paragraflar, o günlerde moleküler genetik bilgiler ve tekniklerle QTL çalışmaları bugünkü kadar gelişmemiş olmakla birlikte, QTL haritalama işinin dayandığı, rekombinasyonların frekanslarına bakarak lokuslar arası uzaklığı belirlemenin ıslah çalışmalarındaki yerini, bugün için de güncel olacak biçimde vermektedir:

“Kromozomların genetik haritalarına ilk defa 1911 yılında Amerikalı T.H. Morgan tarafından Drosophila’da başlanmış ve çalışma arkadaşları Muller, Bridges ve Sturtevant tarafından devam edilmiştir. Bu çalışmaların en başta gelen gayesi, genlerin kromozomlar üzerinde bulunduklarına dair T.H. Morgan tarafından ileri sürülen kromozom teorisi için deliller bulmaktı. Gerçekten bu ve önceki bölümlerde bildirilen deliller Morgan ekolü tarafından bulunmuşlardır. Kromozom haritaları, yetiştirme pratiği bakımından da önemlidir. Bunlar sayesinde çeşitli melezlemelerden istenilen karakter kombinasyonlarının hangi oranlarda görüleceğini önceden tahmin ve buna göre de deneyin genişliğini tayin etmek mümkün olmaktadır.

“Gerek hayvan ve gerek bitki yetiştiriciliğinde üzerinde çalışılan karakterler arasında genetik bir bağlantının varlığını tespit etmek dahi önemlidir. Zira böylece damızlıkların seçilmelerinde ve bu karakterlerden yalnız bir tanesini dikkate almak suretiyle diğeri de, bağlantı derecesi ile orantılı olarak aynı zamanda dikkate alınmış olmaktadır. Eğer ele alınan bağlı karakterlerden biri azaltılmak, diğeri çoğaltılmak isteniyorsa, o zaman yeni kombinasyonların elde edilmesine çalışılır.

“Bazı karakterler gelişimin erken, diğerleri ise geç safhalarında görünürler. Bu tür iki karakter arasında bir bağlantı varsa, erken karakteri taşıyan bireylerde ileride diğer karakterin de görüneceğini önceden, bağlantı derecesine göre tahmin etmek olanağı vardır. Diğer taraftan, üzerinde çalışılan karakterlerden bazılarını belirlemek kolay olduğu halde, diğerlerinin varlığını veya yokluğunu tespit etmek güçtür. Meselâ belirli hastalıklara karşı direnç veya duyarlık kolay tespit edilemeyen bir karakterdir. Eğer bu karakteri belirleyen genler kolayca görülebilen diğer bir karakteri belirleyen genle bağlı ise, o zaman yine bağlantı derecesine göre, güç tespit edilen karakteri taşıyan bireyler, kolay anlaşılan karakterler yardımıyla bulunabilir.”

Site içi arama

Site düzenlemesi Crystal Studio