IV.1- GİRİŞ

Genlerin, kromozomlarda bulunduğu, çünkü kromozomların ebeveynden döle geçişi ile genlerin ebeveynden döle geçişi arasında tam bir paralellik bulunduğu bilgisinin nasıl geliştiğini önceki bölümlerde el aldık. Bundan sonra kromozomların yapısı ile çalışmalara paralel olarak genin fiziki ve kimyevi yapısı üzerinde çalışmalar yoğunlaştı. Kromozomun yapısında yer alan kimyevi elemanların her birisi genetik materyal olabilirdi. Bilinen biyolojik moleküller olan proteinler, yağlar, karbonhidratlar ve nükleik asitler potansiyel adaylardı.

BÖLÜM  YEDİ

B A Ğ L A N T I


VII.1- GİRİŞ

Genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu hipotezi, 20.yüzyılın başlarında ortaya atılmıştır. Daha 1903'te Sutton isimli araştırıcı, meyoz bölünme esnasında kromozom davranışları ile Mendel kuralları arasında ilişkiler kurmaya çalışıyordu. Sutton, eğer genler kromozomlar üzerinde ise, bir genin bir kromozomun tamamından meydana gelmiş olamayacağını, organizmaların sahip oldukları genlerin sayısının sahip oldukları kromozomların sayısından daha fazla olması lazım geldiğini ifade ediyordu. Böylece her kromozom üzerinde bir çok gen bulunduğu, bu genler bakımından açılmanın da, ayrı kromozomdaki genler gibi birbirinden bağımsız olamayacağı daha o zaman ortaya atılmış oluyordu. Bu şekilde aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bugün bağlı genler denilmektedir.

Sutton'dan hemen sonra böyle bağlı genlerin varlığı deneysel olarak da gösterildi. 1905'te Bateson, Saunders ve Punnett isimli araştırıcılar, iki fasulye safhattının melezlenmesine ait bir çalışmanın sonuçlarını neşrettiler. 1917'de Punnett tarafından daha tafsilatlı

BÖLÜM SEKİZ

CİNSİYETE BAĞLI ÖZELLİKLER

 

VIII.1- CİNSİYET KROMOZOMLARI VE CİNSİYETİN BELİRLENMESİ

Bugüne kadar ele alınan özellikleri determine eden genlerin bulunduğu kromozomlar, “nizami” kromozomlardı, bunlara otozomlar denilir. Bir canlının sahip olduğu genlerin, ya da genetik materyalin tamamına genom adı verilir. Genomun büyük bir bölümünü otozomlar teşkil eder.

Hayvanların ve iki cinsiyetli çoğalan bitkilerin birçoğunda otozomlar yanında bir çift daha kromozom vardır ki bunlara cinsiyet kromozomu denir. Bu türlerin hemen tamamında 

                                                                                                                                               BÖLÜM DOKUZ

GENLER ARASI ETKİLEŞİMLER

 

         IX.1- GİRİŞ

            Mendel’in çalıştığı ayırıcı karakterler, otozomal genler tarafından determine ediliyordu, alleller arasında tam dominant – resesif ilişkisi vardı. Bezelye kendilenen bir bitki olmakla birlikte, erkekli dişili çoğalan diğer canlılarda da Mendel kurallarının geçerli olduğunu önceki bölümlerde gördük. Ancak yine önceki bölümlerde gördük ki, bazı durumlarda sonuçlar Mendel’in kurallarından farklı çıkabiliyordu:

BÖLÜM ON

KANTİTATİF GENETİK

 

             X.1- GİRİŞ: SÜREKLİ VARYASYON

            Önceki bölümlerde canlıların kalitatif özellikler bakımından fenotipleri ve genetik yapıları üzerinde duruldu. Bu özellikler, bir veya iki lokustaki genler tarafından kontrol edilen özelliklerdir. Oysa kantitatif karakterler bakımından varyasyona sebep olan genler birçok lokusa dağılmışlardır. Gerçi, kantitatif bir özellik bakımından büyük fenotipik farklılıklara yol açan genlerin, yani büyük etkili genlerin de varlığı bilinmektedir. Bitkilerde bodurluk geni, memelilerde cücelik geni gibi, bazı karakterlerin fenotipini belirlemede rol sahibi olan büyük etkili genler varsa da, sırıkların kendi aralarında, bodurların da kendi aralarında gösterdiği varyasyona yol açan küçük etkili değiştirici genler birçok lokusa dağılmışlardır. İster büyük, ister küçük etkili olsun, bu genler de diğerleri gibi, gametler vasıtası ile ebeveynden döle geçerler ve Mendel’in açılma kuralları bunlar için de geçerlidir. 

BÖLÜM ONBİR

 

POPULASYON GENETİĞİ

 

   XI.1-GİRİŞ

  

       Populasyon genetiği, populasyonların genetik yapıları arasındaki farklılıkları inceler. Bu farklılıklar, bir populasyonun iki farklı generasyonu arasında olabildiği gibi, aynı zaman içerisinde iki farklı mekânda bulunan populasyonlar arasında da olabilir. Her iki durumda da farklılık, genetik yapıyı değiştiren birçok faktörün etkisi ile ortaya çıkabilir. O zaman populasyon genetiğinin gayesi, bir populasyonun genetik yapısını tanımlamak ve o yapıda generasyonlar boyunca meydana gelen değişmelerin sebeplerini incelemek şeklinde de ifade edilebilir. Bu sebepler evolüsyoner amiller olarak bilinir; çünkü bunların etkisi ile oluşan değişmeler populasyonun zaman içinde evolüsyonuna yol açar.

 

       Böyle faktörlerin etkisinin düşünülmediği bir genetik modelin, gerçekle uyum halinde olması düşünülemez. Ancak genel bir bilimsel yol olarak, konuyu kavrayabilmek, yani bu evolüsyoner faktörlerin etkisini daha iyi anlamak ve incelemek için, önce bunların etkili olmadığı varsayılan, basitleştirilmiş bir populasyon modeli düşünülür. Bu model populasyona, ideal populasyon da denilir. Modelin temelindeki varsayımlar şöylece özetlenebilir:

 

-          Populasyon sonsuz sayılacak genişliktedir. Populasyon genişliği, populasyondaki birey sayısı demektir. Sonsuz genişlik varsayımı ile populasyonun şans oynamalarından (random drift) etkilenmediği varsayılmış, stokastik değil de deterministik bir model benimsenmiş olmaktadır.

-          Populasyonda, üzerinde durulan özellikle ilgili muhtelif genotipler arasındaki çiftleşmeler rastgele olmaktadır. Başka bir özellik bakımından çiftleşmeler rastgele olmayabilir. Ancak, üzerinde durulan özellikle çiftleşmelerin rastgele olmadığı özellik arasında bir genetik korelasyon yoksa, populasyon rastgele çiftleşiyor demektir.[1]

-          Farklı generasyonlarda bireyler arasında çiftleşme yoktur (kesikli generasyonlar-discrete –non overlapping- generations). Böylece, modelde, bir generasyondan bireylerle ertesi generasyondan bireylerin bir aradabulunduğu, yani çiftleşebildiği bir zaman sürekliliğinden, yaşama süresi gibi bir tesadüf değişkeninden kaçınılmış olmaktadır.

-          Populasyonlar arasında göç yoktur.

-          Mutasyon olmamaktadır. Yani populasyonda bir lokustaki allellerden herhangi biri, herhangi bir etkiyle değişmemektedir.

-          Genotipler arasında, çiftleşme şansı, döl verme kabiliyetleri ve bu döllerin döl verme yaşına kadar yaşama kabiliyetleri bakımından bir farklılık yoktur. Bu, genetik ve ıslah terminolojisinde, seleksiyon yok demektir.

-          Kantitatif bir karakter bakımından populasyonun genetik yapısı incelenirken, o karakter üzerinde gen etkisi ve genotip değeri olarak bilinen cebirsel tanımlamalar yapılmaktadır. Bu durumda da modeli basitleştirmek için, yukarıdaki varsayımlara ek olarak, cinsiyetler arasında fenotipik bir farklılık olmadığı, genlerin otozomlar üzerinde bulunduğu ve kromozom dışı faktörlerin, sitoplazmik unsurların etkili olmadığı varsayılmaktadır.

 

Kitabın bu bölümünde, ilk önce bu varsayımların geçerli olduğu model bir populasyon ve tek bir lokustaki genetik yapı, sonra da iki ve çok lokuslu modeller ele alınacaktır. Ne var ki, yukarıdaki varsayımlarla etkisi yok sayılan amillerin gerçekte birlikte çalıştıkları da unutulmamalıdır. Populasyonun genetik yapısını değiştirici bu amillerin etkileri üzerinde yine bu bölümde daha sonra durulacaktır. Bu amiller, evolüsyoner amiller olarak bilinir; bunlar göç, mutasyon, seleksiyon ve şans denilen amillerdir. Bunlardan ilk üçü, sistematik etkili amillerdir; yani etkilerinin yönü ve miktarı tahmin edilebilir. Şans ise, dispersif etkili amil olarak tanımlanır; yani miktarını çalışabilirsiniz ama yönü tahmin edilebilir değildir. Bu etkilerin birini, ikisiniveya hepsini birden dikkate alan modeller de birer yaklaşım olmaktan öteye gidememektedir. Çünkü birlikte etkilerin (interaksiyonun) miktar ve mahiyetini belirlemek, bugün için, mümkün değildir.

 

Bir populasyonun üzerinde durulan özellik bakımından genetik yapısı tanımlanırken, o özellik bakımından fenotipik bir varyasyon olup olmadığına bakılır. Sonra bu fenotipik varyasyonun ne kadarının genotipik farklılıklardan kaynaklandığı bulunmaya çalışılır. Bir populasyon içinde veya populasyonlar arasında bir genin farklı allelleri ve buna bağlı olarak farklı fenotipler bir arada gözlenebiliyorsa bu duruma polimorfizm denilir. O halde populasyon genetiği çalışmalarının yöneldiği hedeflerden birisi de populasyonların polimorfik durumda olup olmadığını araştırmaktır. Gerçekten bazı özellikler bakımından populasyonlarda nadir olan mutant alleller istisna sayılırsa, hiç polimorfizm gözlenmez; bazı özellikler bakımından ise populasyonlar iki veya daha fazla fenotipin dolayısıyla allelin bir arada bulunduğu polimorfik bir durum söz konusudur.

 

Populasyonun genetik yapısı, üzerinde durulan özellik bakımından populasyonda mevcut genotiplerin frekansı ve bir genin allellerinin frekansı cinsinden tanımlanır. Populasyonun genotipik kompozisyonu, üzerinde durulan özellikle ilgili genotiplerin nisbi miktarlarıdır (frekanslarıdır)[2]. Fenotipik kompozisyon da aynı şekilde bir özellik bakımından farklı fenotiplerin frekanslarıdır. Meselâ 50 kişilik bir grupta mavi gözlülerin sayısı 5 ise, mavi gözlülerin frekansı 5/50=0.10’dur. Populasyonun genetik yapısını tanımlarken kullandığımız bir diğer parametre gen (veya allel) frekanslarıdır. Populasyonun gen kompozisyonu da, bir genin allellerinin frekansıdır. Aşağıdaki bahiste bu genetik yapıya ilişkin tanımlar misallerle açıklanmıştır.

                XI.2-BİR LOKUSTA İKİ ALLEL

 

                Bir populasyonda A ve bunun alleli olan a bakımından üç genotip vardır: AA,Aa ve aa. Bu populasyonda AA genotipli bireylerin frekansı f1, Aa genotiplilerin f2, aa genotiplilerinki de f3 olsun, öyle ki, bunların toplamı 1’e eşittir:

                                                                                                            (XI.1)

Burada fi’ler ilgili genotip frekansı olarak bilinir. Populasyonun her bireyinde belirli bir hücrede bu lokustan iki tane vardır. Meselâ AA genotipli bir bireyde 2 adet A geni, Aa genotipli bir bireyde 1 adet A ve 1 adet a geni, aa genotipli bir bireyde de 2 adet a geni vardır. O zaman populasyonda A geninin frekansı,

                                                                                                      (XI.2a)

ve a geninin frekansı,

                                                                                                      (XI.2b)

             Bu eşitlikleri şöyle bir mantıkla da çıkarmak mümkündür: AA genotipli f1 kadar bireyin vereceği gametlerin tamamı A geni, Aa genotipli f2 kadar bireyin vereceği gametlerin yarısı A geni taşıyacaktır. Aa genotipli f2 kadar bireyin vereceği gametlerin yarısı a geni, aa genotipli f3 kadar bireyin vereceği gametlerin tamamı a geni taşıyacaktır.

             Misal:XI.1-500 bireylik bir populasyonda, 100 bireyin AA, 350 bireyin Aa ve 50 bireyin de aa genotipinde olduğu belirlenmiştir. Gen ve genotip frekanslarını bulunuz.

Genotip frekansları:

          AA genotipinin frekansı f1= 100/500=0.20

          Aa genotipinin frekansı  f2= 350/500=0.70

          aa genotipinin frekansı   f3=  50/500 =0.10

Gen frekansları:

          A geninin frekansı (200+350)/1000=0.20+0.35=0.55

          ageninin frekansı (350+100)/1000=0.35+0.10=0.45

            Bu populasyon, rastgele çiftleşme halinde hangi genotiplerden hangi frekanslarda döl verecektir? Yani gelecek generasyonda genotip frekansları ne olacaktır? Mümkün olan çiftleşmeler ve bunlardan elde edilecek döllerin genotipleri ve frekansları, Mendel’in birinci açılma kuralı uygulanarak aşağıdaki gibi tablo haline getirilebilir:

 

            

Mümkün Olan Çiftleşmeler

 

 

Çiftleşme Frekansı

 

Döl Genotiplerinin Frekansı  (Çiftleşme Başına)

 

 

AA

Aa

aa

AA*AA

f12

1

0

0

AA*Aa

2f1f2

½

½

0

AA*aa

2f1f3

0

½

0

Aa*Aa

f22

¼

½

¼

Aa*aa

2f2f3

0

½

½

aa*aa

f32

0

0

1

 

             Tabloda genotip frekansları, iki cinsiyette aynı sayılmıştır. Böyle olmayabilen durumlar biraz sonra, XI.4 numaralı bahiste ele alınacaktır. Frekanslar iki cinsiyette aynı olduğuna göre, erkeklerin f1 kadarı AA genotipli, dişilerin de f1 kadarı AA genotiplidir. O halde rastgele bir çiftin erkeğinin de dişisinin de AA genotipinde olma ihtimali f12’dir. Aynı şekilde rastgele bir çiftin erkeğinin AA, dişisinin Aa olma ihtimali f1f2, erkeğinin Aa dişisinin AA olma ihtimali de aynı şekilde f1f2’dir. O halde, hangi genotipin hangi cinsiyette olduğuna bakılmaksızın,  AA*Aa şeklinde bir çiftleşmenin frekansı 2f1f2’dir. Tablodaki diğer çiftleşme frekansları da bu şekilde bulunmuştur.

             Yeni generasyonda (döl generasyonunda) genotip frekansları, tablodan aşağıdaki gibi bulunabilir:

                                                                    (XI.3a)

                                                                                                                                                                (XI.3b)

                                                                   (XI.3c)

             Dikkat edilirse, bu yeni generasyonda da, bireylerin vereceği gametlerin f1+(1/2)f2 kadarı A, f3+(1/2)f2 kadarı da a geni taşıyor olacaktır. Ebeveyn generasyonundaki gen frekansları cinsinden yazılacak olursa,

                                (XI.4)

 

bulunur, burada f1+f2+f3 = 1 olduğuna dikkat! Görülüyor ki, rastgele çiftleşmenin devamı halinde gen frekansları ileri generasyonlarda değişmeden baştaki frekanslara eşit kalmaktadır. Buradan genotip frekanslarının da daha ilk rastgele çiftleşme generasyonunda bir sabite ulaştığı görülüyor. Gen frekanslarını

                                                                             (XI.5)

yazarak, genotip frekanslarını bunlar cinsinden

P(AA)=p2, P(Aa)=2pq, P(aa)=q2

şeklinde ifade edebileceğimiz açıktır.

             Misal:XI.2-Misal XI.1’deki populasyonda ertesi generasyonda gen ve genotip frekansları ne olur? Yine 500 döl alınmış olsaydı, bunların kaçı AA, kaçı Aa, kaçı aa genotipinde olsun beklenirdi?

          (XI.3) numaralı eşitliklerden AA genotipinin frekansı

          f1= (0.55)2= 0.3025

Aa genotipinin frekansı

          f2=2 (0.55)(0.45)=0.495

ve aa genotipinin frekansı

          f3=(0.45)2=0.2025.

Beklenen mutlak frekanslar da

          500*(0.55)2= 151

          500*2*0.55*0.45= 248

          500*(0.45)2= 101

olarak bulunur. Başlangıçta gözlenen mutlak frekanslar (100,350,50) ile bu beklenen mutlak frekansları arasındaki fark, χ2testi yapılırsa görülecektir ki, tesadüfe atfedilemeyecek kadar büyüktür. Ancak rastgele çiftleşmenin ilk generasyonunda populasyonda mutlak frekansların beklenen frekanslardan farkı tesadüfe atfedilecek kadar az olacaktır.

             Görülüyor ki, başlangıçtaki genetik kompozisyon ne olursa olsun, populasyon rastgele çiftleşmenin ilk generasyonunda sabit genotip frekanslarına ulaşır. Artık rastgele çiftleşmenin devamı halinde, her generasyon p2 kadar AA, 2pq kadar Aa ve q2 kadar aa olması beklenecek, populasyon generasyonlar boyunca sabit frekanslarla dengede olacaktır. Bu denge haline, 1908 yılındaki yayınlarında birbirlerinden bağımsız olarak gösteren iki araştırıcının adına izafeten Hardy-Weinberg dengesi denilmektedir. Aynı sonuçları Chetverikov isimli bir Rus Genetikçi de bulmuştur (Griffiths ve ark. 2000).

          Hardy-Weinberg dengesi ile iki ayrı denge hali belirtilmektedir: Bunlardan ilki, rastgele çiftleşen populasyonlarda gen ve genotip frekanslarının generasyonlar boyunca sabit kalmasıdır. Rastgele çiftleşmeden sapma halinde, daha ileride görüleceği üzere, gen frekansları değişmez, ancak genotip frekanslarında değişme olur. O halde rastgele çiftleşmenin etkisini vurgulamak bakımından, Hardy-Weinberg dengesi, genotip frekanslarının generasyonlar boyunca sabit kalması olarak ifade edilebilir.

          İkinci denge hali ise, gen frekansları ile genotip frekansları arasındaki ilişkidir. (XI.5) numaralı eşitliklerden

          f1= p2                f2=2pq                f3=q2

yazılabilir.Gen ve genotip frekansları arasındaki bu ilişki, rastgele çiftleşen sonsuz büyüklükteki bir populasyonda, bu bölümün başındaki varsayımların geçerli olduğu her lokus için geçerlidir. Hardy-Weinberg dengesindeki bir populasyonda gen ve genotip frekansları birbirinden tahmin edilebilir.

             Misal:XI.3(Griffiths ve ark.2008’den)-Bir fare populasyonunda yapılan bir araştırma, farelerin 384’ünün AA, 210’unun Aa ve 260’ının aa genotipinde olduğunu ortaya koymuştur. a) Allel (gen)  frekanslarını hesaplayınız.b) Rastgele çiftleşme halinde ertesi generasyonda 854 döl elde edilse bunların genotip frekansları ne olur?  c) Bu populasyon dengede midir?

a)       N=384+210+260= 854

          f1= 384/854=0.450          f2=210/854= 0.246          f3=260/854=0.304

          p= 0.450+0.123=0.573                 q=0.304+0.123= 0.427

b) Ertesi generasyon rastgele çiftleşmeden dolayı, genotiplerin beklenen mutlak frekansları Hardy-Weinberg dengesine uygun olarak,

          f(AA)= 854*(0.573)2=280

          f(Aa)= 854*(2*0.573*0.427)=418

          f(aa)= 854*(0.427)2=156

c) Populasyon başlangıçta dengede değildir. Çünkü Hardy-Weinberg dengesine göre beklenen frekanslarla gerçek frekanslar arasındaki fark, tesadüfe (örneklemeden kaynaklanan şans oynamasına) bağlanamayacak kadar büyüktür. c2testi bunu ortaya koyar:

 (384-280)2/280 + (210-418)2/418 + (260-156)2/156=211.464

Bu değerin, 1 sd.li khi kare dağılımında oluş ihtimali .01’den çok daha küçüktür.

Dominansın Varlığı: Dominans halinde her genotipe bir fenotip düşmeyecek, populasyonda sadece iki fenotip olacaktır. AA ve Aa genotipliler dominant fenotipte, aa genotipliler ise resesif fenotipte olacaktır. Ama en başta bahsedilen varsayım altında, yani Hardy-Weinberg dengesindeki populasyonlarda gen ve genotip frekansları bulunabilir: aa genotiplilerin frekansı q2 kadar olacağından bunun karekökü a geninin frekansını verecektir. Buradan da dominant genin frekansı, p=1-q formülünden bulunur. Genotip frekanslarını da burada tahmin etmek kolaydır: Populasyonda p2 kadar AA, 2pq kadar Aa ve q2 kadar da aa genotipli birey var demektir.

Misal: XI.4 (Düzgüneş ve Ekingen 1983)-Sığırlarda siyah renk diğer renklere dominanttır. Buna göre 236 adet siyah renkte, 84 adet diğer renklerde sığır bulunan bir sürüde siyah (B) renk geninin, diğer renklerden oluş genlerinin (b) toplam frekansını ve genotip frekanslarını hesaplayınız. Populasyonda siyah olmayan sığırlar, bb genotipli olup bunların frekansı 84/(236+84)=0.2625 olarak bulunur. Bunların hepsini, farklı olsalar bile siyah olmamak fenotipinde gösterdiğimize dikkat!

Buradan, populasyonun Hardy-Weinberg dengesinde olduğu varsayımı ile b geninin frekansı q=√q2=√0.2625≅0.51 bulunur. Buradan B geninin frekansı, p=1-q=1-0.51=0.49 olarak hesaplanır. Genotip frekanslarını da aşağıdaki gibi buluruz:

BB genotipli siyah sığırların frekansı p2=0.492=0.2401≅0.24, 
Bb genotipli siyah sığırların frekansı: 2pq=2*0.49*0.51=0.4998≅0.50

Diğer renklerdeki genotiplerin (bb) frekansı q2≅0.26.

Buna göre 236+84=320 adet sığırın 320*0.24≅76’sı BB genotipinde, 320*0.5=160’ı Bb genotipinde demektir. Genotipini bb olarak gösterdiğimiz diğer renklerdeki sığırların sayısı olan 84’ü ise zaten q’yu hesaplamak için kullanmıştık.


XI.3- BİR LOKUSTA ÇOK ALLEL

Daha önceki derslerde bahsedildiği gibi, bir populasyonda bir lokusta ikiden fazla allel bulunabilir. Meselâ m kadar allel olan bir durumda gen frekanslarını pi, i=1,2,…,m olarak gösterebiliriz. Burada Σpi=1, i=1,2,…,m olduğuna dikkat! Genotip frekansları da (Σpi)2 ifadesinin açılımından elde edilen terimlere eşit olacaktır.

Misal: XI.5-Bir populasyonda belirli bir lokusta üç allel bulunduğu tespit edilmiştir. Populasyonda meydana gelen gametlerden rastgele 500 tanesinden 250’sinin A1, 140’ının A2 ve 110 tanesinin de de A3 geni taşıdığı bulunmuştur. Populasyon rastgele çiftleştiğine (Hardy-Weinberg dengesinde olduğuna) göre genotipleri ve frekanslarını yazınız.

Gen frekansları: p1=250/500=0.50, p2=140/500=0.28 ve p3=110/500=0.22

Populasyonda 6 adet genotip mümkündür: A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A2A3 ve A3A3. Bunların frekansları aşağıdaki gibi olsun beklenir:

P(A1A1)=p12= (250/500)2=0.25   

P(A1A2)=2p1p2=2*(250/500)*(140/500)=2*0.50*0.28=0.28

P(A1A3)= 2p1p3=2*0.50*0.22=0.22
P(A2A2)=p22=0.282=0.0784
P(A2A3)= 2p2p3=2*0.28*0.22=0.1232
P(A3A3)=p32=0.222=0.0484

Genotip frekanslarının toplamının da, gen frekanslarının toplamının da 1 etmesi gerektiğine dikkat ediniz.

Çok allel durumunda dominans halindehesaplama biraz daha zor olur. Gen ve genotip frekanslarının hesabı yine Hardy-Weinberg dengesi varsayımına göre yapılır.

Misal: XI.6-İnsanlarda A, B kan grubundan oluş, bir lokustaki üç gen tarafından kontrol edilmektedir. Bir şehirden rastgele alınan 1000 kişilik bir örnekte 360 kişi A kan grubundan, 298 kişi B kan grubundan, 280 kişi AB kan grubundan ve geri kalan 62 kişinin de 0 kan grubundan olduğu bulunmuştur. Gen ve genotip frekanslarını bulunuz.

A kan grubundan oluş sağlayan genle (A1) B kan grubundan oluşu sağlayan gen (A2), 0 kan grubundan olmayı sağlayan gene (A3) dominant olup aralarında kodominans vardır. Bu durumda A kan grubundan olan bireyler A1A1 veya A1A3 genotipinde olurlar. Bunların toplam frekansı p12+2p1p3 olacak demektir. B kan grubundanbireyler de A2A2 veya A2A3 genotipinde olup frekansları p22+2p2p3 kadardır. AB kan grubundan olanlar A1A2 genotipinde olup frekansları 2p1p2 kadar, 0 kan grubundan olanlar da A3A3 genotipinde ve frekansları p32 kadardır.

Bu lokus bakımından rastgele çiftleşme olduğunu ve baştaki diğer varsayımların geçerli olduğunu kabul ederek, 0 geninin frekansı: p3= √p32=√62/1000≅0.249≅0.25. A kan grubundan olanların frekansı p12+2p1p3 olduğundan, A ve 0 kan grubundan olanların toplamı, (p12+2p1p3+ p32)=(p1+p3)2 kadardır. Buradan p1+p3=√(p1+p3)2=√(360+62)/1000=0.65 ve gen frekanslarının toplamı 1 etiğinden p2=1-p1-p3=1-0.65=0.35 bulunur. A kan grubundan oluşu sağlayan A1 geninin frekansı da bu durumda 1-(0.35+0.25)=0.40’tır.

Genotip frekansları için A kan grubundan homozigotların frekansı p12=0.16, heterozigot olanların frekansı, 2p1p3=2*0.40*0.25=0.20 kadardır. Yani A kan grubundan olan 360 bireyin 160’ı homozigot, 200’ü ise heterozigottur. Diğer genotipleri hesaplamak okuyucuya bırakılmıştır.

 

          XI.4- OTOZOMAL BİR LOKUSTA İKİ CİNSİYETTE BAŞLANGIÇ

                   FREKANSLARI FARKLI

Gen frekansları genel olarak iki cinsiyette aynıdır. Ancak belirli bazı hallerde böyle olmayabilir. Meselâ, bir populasyona dışarıdan sadece bir cinsiyetten veya çoğunluğu bir cinsiyetten bireyler gelmiş olabilir (insan populasyonlarında, meselâ, erkekler). Yahut bazı hallerde, özellikle ıslah programlarında, bir populasyondan erkeklerle diğer populasyondan dişiler rastgele çiftleştirilir. Bütün bu ve benzeri durumlarda başlangıçtaki gen frekansı iki cinsiyette farklı olacaktır. Gösterilebilir ki rastgele çiftleşmenin ardıl iki generasyonunda iki cinsiyetin gen frekansı eşitlenecek ve populasyon H.W. dengesine ulaşacaktır:

Otozomal bir lokusta iki allel A ve a olsun. Bunların frekansları erkeklerde p1 ve q1, dişilerde ise p2 ve q2 olsun. Bunların rastgele çiftleşmesinden elde edilecek ilk generasyon döllerinde genotip frekansları,

(XI.6)                    

olacaktır. Bu ilk generasyonda gen ve genotip frekansları iki cinsiyette de aynıdır; yani XI.6 numaralı eşitlikle verilen genotip frekansları her iki cinsiyet için geçerlidir. Bu durumda gen frekansları da her iki cinsiyette, bu döl generasyonunda,

(XI.7)                    

Görüldüğü gibi, ilk rastgele çiftleşme generasyonunda, iki cinsiyetin gen frekansları, orijinal frekanslarının ortalamasına eşit hale gelmektedir. Populasyon, I.2 numaralı bahiste anlatılan H.W. dengesine, ancak rastgele çiftleşmenin ikinci generasyonunda ulaşacaktır. Demek oluyor ki, iki cinsiyetin gen frekansları başlangıçta eşit değilse, önce, rastgele çiftleşmenin birinci generasyonunda, bu eşitlik sağlanmakta, ikinci generasyonda da H.W. dengesine ulaşılmaktadır.

 

          I.5- CİNSİYETE BAĞLI GENLER

Cinsiyet kromozomu üzerindeki iki allelli bir lokus bakımından dengede bir populasyon, heterogametik cinsiyet erkek olmak üzere

          A      a                            AA    Aa    aa

                              ve

          p      q                              p2    2pq   q2

şeklinde gösterilebilir.

          Otozomal bir lokusta dengenin rastgele çiftleşmenin ilk generasyonunda sağlandığı bir önceki bahiste anlatıldı. Acaba cinsiyete bağlı bir lokusta, dengede olmayan bir başlangıç generasyonundan dengeye nasıl ulaşılır? Populasyonun başlangıçtaki kompozisyonu,

    A     a                             AA    Aa    aa

                          ve

    g1    g2                              f1       f2      f3

şeklinde olsun. Erkeklerde genotip frekansı gen frekansı demektir, yani pe=g1 ve qe=g2 yazılabilir. Dişilerde ise, XI.5 numaralı eşitliklerden pd=(f1+f2/2) ve qd=(f2/2+f3) ilişkileri açıktır. Bu generasyonda rastgele çiftleşen genotipler ve bunların döllerine ait frekansları hesaplamak için aşağıdaki tablodan yararlanılır:

 

 

 

                                

                          Döl Genotiplerinin Frekansı

                     (Çiftleşme Başına)

                                           Çiftleşme            Dişiler               Erkekler

                          Çiftleşme   Frekansı          AA   Aa    aa            A      a

                            AA*A       f1g1                          1      0      0             1      0

                            AA*a        f1g2                0      1      0             1      0

                            Aa*A        f2g1                ½     ½     0             ½     ½

                            Aa*a         f2g2                0      ½     ½            ½     ½

                            aa*A         f3g1                0      1      0              0      1

                            aa*a          f3g1                0       0     1              0      1

___________________________________________

 

Tabloda döl genotiplerinin çiftleşme başına frekansları, her cinsiyet için ayrı ayrı verilmiştir. Ertesi generasyonda genotiplerin frekansları, buradan, dişilerde (homogametiklerde):

 

                                                           (XI.8a)

                                                                                                                                      (XI.8b)

                                                          (XI.8c)

ve erkeklerde(heterogametik cinsiyette)

                         (XI.9a)

                       (XI.9b) olarak bulunur. Gen frekansları da dişilerde (homogametik cinsiyette):

                                     (XI.10a)

                                       (XI.10b)

ve erkeklerde (heterogametik cinsiyette)

                                                                                                         (XI.11a)

                                                                                                          (XI.11b)

olacaktır.

 

Görülüyor ki, erkek (heterogametik) döllerde gen frekansı anaların (homogametik ebeveynin) gen frekansına, dişi (homogametik) döllerde ise analarla babaların gen frekanslarının toplamının yarısına eşittir.

İki cinsiyetin gen frekansları arasındaki fark başlangıç generasyonunda d0=pd-pe olarak tanımlanırsa, bu fark ertesi generasyonda,

olacak demektir. Yani iki cinsiyetin gen frekansları arasındaki fark her generasyon, ters işaretlerle yarı yarıya azalacaktır: . Bu ilişkiden t.generasyondaki fark, başlangıçtaki fark cinsinden

                                                                                                         (XI.12)

şeklinde bulunur. Bu, t sonsuza vardığı zaman fark sıfır olacak demektir. Yani iki cinsiyet, bir limit değeri olarak, aynı frekansa sahip olacaktır. Bu denge frekansı, başlangıçtaki ortalama gen frekansıdır. Ortalama gen frekansı sabit bir değerdir. Erkeklerde (heterogametik cinsiyet) bir lokus, dişilerde (homogametik cinsiyet) iki lokus olduğundan, ortalama gen frekansı,

                                          (I.13)

olarak tanımlanır ve görüldüğü gibi generasyonlar boyunca sabittir.

 

 

XI.6- EVOLÜSYONER AMİLLER

 

Daha önce de bahsedildiği gibi bir populasyonun genetik yapısını değiştirici amiller göç, mutasyon, seleksiyon ve şanstır. Bunlardan ilk üçüne sistematik, sonuncusuna da dispersif amil dendiği daha önce açıklanmıştı.

 

Sistematik amillerden göç ve mutasyon, populasyon içindeki varyasyonun başlıca sebebi olarak düşünülür; çünkü bunlar populasyonda daha önce gözlenmeyen farklı allellerin sebebidir. Seleksiyon ise işleyiş mekanizmasına göre çoğu zaman populasyonda varyasyonu azaltıcı, bazı mekanizmalarda ise artırıcı rol oynar. Şans ise, dispersif amil olarak nitelenmesinden de anlaşılacağı gibi bazı populasyonlarda tamamen tesadüfen bir allel, bazı populasyonlarda başka allel lehine çalışarak populasyon içi varyasyonu azaltırken populasyonlar arası varyasyonu artırıcı rol oynar.

 

Gen frekansını değiştirici amiller, Zootekni Bölümü, Biyometri ve Genetik Ana Bilim Dalında lisansüstü ders olarak okutulan Populasyon Genetiği dersinde ayrıntılı bir şekilde ele alınmaktadır. Şimdi burada bunların her birini ayrı ayrı ve özet olarak inceleyeceğiz:

 

 

XI.6.1- Mutasyon

 

Daha önce mutasyon bahsinde söylendiği gibi, canlılar âleminde gözlenen varyasyonun birincil sebebi mutasyondur. Populasyonlarda yabani olarak bulunan bir allelin, bir bireyin ana cinsiyet hücrelerinde veya gametlerinde tek bir baz değişikliğiyle başka bir allele dönüşmesiyle ortaya çıkan mutant alleller, zamanla ve şansın etkisiyle populasyonda çoğalarak polimorfik bir durumun ortaya çıkmasını sağlarlar. Populasyonda bir generasyonda bir allelin, başka bir allele dönüşme ihtimaline mutasyon hızıdenir.

 

Bir gen içinde bir veya birkaç baz değişikliği şeklindeki nokta mutasyonlarının her generasyon devam ettiği varsayılır. Mutasyon olmaya başlayınca populasyon denge frekanslarından ayrılmış olur ve sonunda yeni bir denge noktasına ulaşır. Bu denge frekanslarına ulaştıktan sonra da mutasyon devam eder; ancak yeni denge frekansları değişmez.

 

XI.6.2- Göç

 

Uzun süredir kendi içinde kapalı yetişen küçük populasyonlar biraz sonra göreceğimiz gibi, bir müddet sonra örneklemenin (şansın) etkisiyle homozigotlaşırlar, yani bir lokusta bir allelin frekansı 1, diğerleri sıfır olur. Bu süreç, tamamen tesadüfen, bir populasyonda bu allelin, başka bir populasyonda başka bir allelin sabitleşmesi şeklinde cereyan eder.

 

İşte böyle bir populasyona başka bir populasyondan göç, mutasyondan sonra, populasyonda polimorfizm meydana getirecek ikinci amil olarak düşünülür. Yani populasyonlarda genetik varyasyonun ikinci bir sebebi göçtür. Burada da mutasyona benzer bir süreçle, her generasyon belirli bir miktar göç alan populasyonun gen frekansı artık 1 değildir. Göç yeni allellerin populasyona taşınmasına sebep olur ve bir süre sonra populasyon yeni bir denge kompozisyonuna ulaşır.

 

 

XI.6.3- Seleksiyon

 

Seleksiyon, populasyondaki bireylerin fitness değerlerindeki farklılıktır. Bir bireyin fitness değeri, ertesi generasyona o bireyin katkısı olarak düşünülür ki bu da cinsi olgunluğa kadar yaşayan döl sayısı demektir.

 

Tarımdaki ıslah çalışmalarında biz bunu kendimiz belirleriz; belirli fenotipe sahip bireyleri ertesi generasyonun ebeveyni (damızlık, anaç, tohumluk) olarak ayırırız. Buna sun’i seleksiyon denir. Tabiatta da böyle bir seleksiyon kendiliğinden olmaktadır. Tabiatta bazı genotiplerin diğerlerine göre daha fazla döl verme şansına sahip olmasına, Darwin’den beri tabii seleksiyon denilmektedir.

 

Polimorfik bir populasyonda seleksiyonun etkisi tartışmalıdır. Eğer seleksiyon heterozigotlar lehine ise o zaman populasyonda seleksiyon varyasyonu artırıcı veya en azından muhafaza edici bir rol oynamaktadır. Ne var ki, tabiatta böyle bir heterozigotluk avantajına ait örnekler çok fazla değildir.

 

Seleksiyon tek bir özellik bakımından fenotipe göre cereyan etmez. Tersine onu, bütün bir ömür boyunca toplam fenotip üzerinden çalışan bir mekanizma olarak düşünmek gerekir. Böyle bir seleksiyonun, üzerinde durulan özellik bakımından etkisi, o özellik bakımından farklı fenotiplerin ve genotiplerin fitness değeri üzerinden ölçülür.

 

Populasyonda resesif bir gen istenmiyorsa onu ayıklama şeklinde yapılacak seleksiyonun etkisi her generasyon resesif genin frekansının azalması şeklinde olacak, fakat frekans tamamen sıfır olamayacaktır. Çünkü resesif gen heterozigotlarda bir şekilde var olmaya devam edecektir. Resesif genin frekansı, seleksiyona başlandığında ne kadar yüksek ise seleksiyonun etkisi o kadar yüksek olacak demektir. Tersine seleksiyon resesif gen lehine yapılıyorsa o zaman sonuç teorik olarak bir generasyonda alınacak demektir.

 

Kantitatif karakterler için seleksiyonun etkisini daha önce ele almıştık. Kalıtım derecesi ne kadar yüksekse seleksiyonun etkisi o kadar yüksek olur. Seleksiyon üstünlüğü (i) ve kalıtım derecesi (h2) birlikte genetik ilerlemeyi (ΔG) belirler. Kantitatif Genetik bahsinde bu konuda yeterince bilgi verilmiştir.

 

Tabiatta seleksiyonun populasyon içindeki polimorfizmi artırıcı etkisine ait çok örnek yoksa da, farklı ekolojik şartlardaki populasyonların genetik yapılarının birbirinden farklılaşmasında bir rol oynadığı daha net söylenebilir. Çünkü bir ekolojiye bir genotip daha iyi uyum sağlarken, diğer ekolojiye başka bir genotip daha iyi uyum sağlayabilir.

 

 

XI.6.4- Şans

 

Populasyonların sonsuz büyüklükte olmadığını biliyoruz. O zaman her populasyon, büyüklüğüne bağlı olarak, ertesi generasyonu meydana getirmek üzere çiftleşecek bireylerin ve bunların verdiği gametlerin örneklenmesinden kaynaklanan bir şans etkisine maruzdur. Nitekim populasyonların genetik yapılarının generasyonlar boyunca tesadüfi dalgalanmalar gösterdiği birçokbilim adamı tarafından müşahede edilmiştir.

 

Şans ve örnekleme tabirlerini burada eş anlamlı olarak kullanıyoruz. Çiftleşen bireylerin belirlenmesi ve bunlardan elde edilen gametlerin belirlenmesi basit ratgele örneklemeyle olduğu varsayımına göre bu kullanım isabetlidir. Seleksiyonda da bir örnekleme söz konusudur ama orada basit tesadüf örneklemesi değil, her genotipin döl verme şansının aynı olmadığı bir örnekleme söz konusudur.

 

 Şansın etkisi, populasyon genişliğine ve allel frekansına bağlıdır. Populasyon ne kadar küçükse şansın etkisi o kadar fazladır. Bir allelin frekansı 0.01 ise bunun küçük bir populasyonda tamamen tesadüfen kaybolma şansı, frekansın 0.30 olduğu yine aynı genişlikteki bir populasyondakine nazaran çok daha fazladır.

 

Gerçek populasyonlarda gen frekansını değiştiren amillerin hepsi birlikte çalışır. Farklı bölgelerdeki populasyonların her birinin başka bir dengeye doğru yönelmesini sağlayan bu etkiler bu populasyonların gen frekansları bakımından birbirinden farklılaşmasını sağlar.



[1]Rastgele çiftleşen popülasyonlara panmicticpopulasyonlar, rastgele çiftleşmeye panmixiadenir. Eğer bu populasyonun bireyleri diploid (veya diploid davranışlı) ise, bunlara, Mendel açılma oranlarının uygulanabilirliğinden dolayı, Mendelian Populasyonlar denir. Diploid davranışlıdan kasıt, tetra- ve hexaploid buğday gibi, alloploid organizmalardır.

[2]Frekans denince istatistikte bir olgunun sayısı anlaşılır; bunun bütün olgular arasındaki nisbi sayısına ise nisbi frekans denir. Ancak populasyon genetiğinde frekans deyince bu nisbi frekans anlaşılmaktadır; bu kitapta da bu alışkanlığa uyulacaktır. 

Site düzenlemesi Crystal Studio