GİRİŞ: TANIM VE KAPSAM
Bu ders notlarının gayesi, bitki ve hayvan ıslahının dayandığı Populasyon Genetiği ve Kantitatif Genetik teorisine ilişkin bilgileri vermektir. Islahta başvurulan çeşitli yollardan, sun’i mutasyon ve bu yolla ploidi ıslahı, doku kültürü, çelik ve aşılama gibi bazılarında, bu kitabın verdiği bilgilere gerek duyulmaz. Ancak bu yollarla elde edilen materyali diğerleriyle karşılaştırırken de bu notlarda sözü edilecek genetik bilgiler bir şekilde gerekecektir.
Islah, populasyonun genetik yapısını iyileştirmektir. Bu iyileştirme için başvurduğumuz çeşitli yollar, populasyondaki bireyler arası fenotipik varyasyona dayanır. Meselâ fenotipik olarak daha yüksek değerli bireylerin döllerinin de yüksek değerli olmasını bekler ve seleksiyonla onlara döl verme şansı tanırız. Ancak sonuç, her zaman beklendiği gibi olmayabilir. Fenotipik farklılığın hiç olmazsa bir miktarı, genotipler arası farklılıktan kaynaklanmalıdır ki, bu seleksiyon yöntemi etkili olsun. Eğer populasyonda üzerinde durulan özellik (veya özellikler) bakımında gözlenen fenotipik varyasyonun içinde genotipik varyasyonun payı yoksa genotipik varyasyon meydana getirmeye çalışırız. Bu, populasyon içi varyasyon kadar populasyonlar arası varyasyonu da çalışma konusu yapar. Görülüyor ki, populasyonun üzerinde durulan özellikler bakımından iyileştirilmesi demek, populasyonun genetik yapısını iyileştirmek demektir.
Populasyonun genetik yapısı deyince ne anlaşılmalıdır? Bir bireyin genetik yapısı denince, üzerinde durulan özellik ve özellikler bakımından onun genotipi anlaşılır. Oysa populasyonun genetik yapısı denince, üzerinde durulan özellik bakımından mümkün olan genotiplerin ve bunları oluşturan genlerin (gametlerin) nisbi miktarları (frekansları) anlaşılır. Populasyon Genetiği, bu gen ve genotip frekanslarını hesaplar, bu frekansların değişme koşullarını ve o koşullarda değişme miktarlarını inceler.
Oysa ıslahın konusu olan özelliklerin çoğu kantitatatif mahiyettedir. Böyle özellikler bakımından bireyler arasındaki farklılıklar tipten ziyade derecededir, bireylerin fenotiplerini, birbirinden bariz olarak farklı sınıflara ayıramayız, en küçükle en büyük arasında sürekli bir seri olarak düşünürüz. Kalitatif bir özellik bakımından ise, bireylerin sahip olabilecekleri fenotipler, birbirinden kesin olarak ayırdedilebilen tipler şeklinde sınıflandırılabilirler. Genel olarak Mendel Genetiği veya Mendelizm denilen ve döllerin fenotipine bakarak ebeveynin genotipini tayin etmeye çalışan genetik analiz metodları, işte bu kolay ayırdedilebilen farklılıklara uygulanır. Populasyon Genetiği, Mendel genetiğindeki açılma oranlarını populasyona teşmil eder.
Kantitatif farklılıklar ise, çevre dediğimiz başka sebepler yanında, genel bir kabul olarak söylenebilir ki, büyük etkili bir veya daha fazla ama az sayıda gen yanında, küçük etkili ve birçok lokusa dağılmış birçok gen yüzündendir. Dolayısı ile fenotipik açılmaya bakarak belirli bir lokustaki genotipi belirlemek mümkün değildir; farklı genotiplerdeki bireyler, çevrenin veya genler arası ilişkilerin etkisi ile, aynı fenotipte olabilirler. Gerçi bu durum, kalitatif özelliklerde de söz konusudur. Buna karşılık, kalitatif özelliklerde görülmeyen, kantitatif özelliklere özgü bir durum, aynı genotipteki bireylerin farklı fenotiplerde olabilmesidir. Yani hangi genotiplerin hangi fenotipleri meydana getirdiğini söylemek mümkün değildir.
Öte yandan, genlerin ebeveynden döle geçişi ile ilgili klâsik genetik kuralları, bireylerin fenotipleri arasında kantitatif bir karakter bakımından görülen farklılıkların genetik kısmından sorumlu olan genler için de geçerlidir. Ancak, fenotipik açılma oranları hesaplanamadığı için, kantitatif genetik analizlerde, muhtelif fenotiplerdeki bireylerin melezlenmesinden elde edilecek döllerin fenotipleri kullanılamaz. Bu yüzden kantitatif genetikte, çalışma birimi, aynen populasyon genetiğindeki gibi, tek tek bireyler değildir, populasyonun tamamıdır. Dolayısı ile populasyonun genetik yapısını ortaya koyacak kavramlar ve analiz metodları gerekelidir. Diğer taraftan, kantitatif özellikler bakımından fenotipler, sayısal değerler olarak ölçüldüğü için bu yapı istatistik parametrelerle ifade edilmelidir.
İstatistik terminolojisi ile söylenecek olursa, kantitatif genetik, populasyonlarda gözlenen sürekli varyasyonu, populasyon genetiği ise kesikli varyasyonu çalışır; daha doğrusu kantitatif dağılım gösteren karakterler bakımından fenotipik varyasyon ve unsurları, kantitatif genetiğin konusudur. Bu karakterlerin fenotipik tezahüründe etkili olduğu varsayılan birçok lokustaki genlerin frekansları, çok değişkenli kesikli dağılımların bir uygulamasıdır. Dolayısı ile populasyon genetiği teorisi, kantitatif karakterleri determine eden gen kombinasyonlarının (gametlerin) ve bunların birleşmesinden ortaya çıkan genotiplerin (zigotların) frekanslarını, bu genlerin birlikte dağılımını dikkate alır, ancak bunların ampirik olarak gözlenmesi mümkün değildir.
Ders notu, bu iki disiplin ayırt edilerek tertiplenmiştir. Birinci bölümde, populasyonun genetik yapısı, teorik plânda ve bir, iki, çok lokus bakımından ele alınmıştır. Bu yapının tanımlanmasında kullanılan kavramlar, yapının değişmesine yol açan âmiller ve bunların etkileri bu ilk kitabın konularıdır. Bu haliyle birinci bölüme “Teorik Populasyon Genetiği” adı verilmiştir.
İkinci bölümde ise, önce, populasyonun genetik yapısını, kantitatif özellikler bakımından tanımlamaya yarayan istatistik parametreler ele alınmıştır. Kantitatif genetikte bu parametreler, varyans unsurlarının tahminine yönelik bir Deney Plânlama modeli olan rasgele (random) model ile açıklanmaya çalışılır. Genler, kantitatif özellikler üzerine etkisi araştırılan faktörler, genotipler de bu faktörlerin seviye kombinasyonları gibi telâkki edilerek bu parametrelerin genetik anlamları açıklanır. İkinci bölümde de böyle yapılmıştır. Daha sonra bu istatistik parametrelerin tahmin edilme metodları üzerinde durulmuştur. Bu parametre tahminlerine dayanarak uygulanan seleksiyon, melezleme gibi çeşitli ıslah stratejilerinin sonuçları, yine bu parametrelerde meydana getirebilecekleri değişme cinsinden tartışılmıştır.
İkinci bölümde ele alınan konular, şimdiye kadar anlaşılmış olacağı gibi, Genetik biliminin “Kantitatif Genetik” denilen alt disiplinini oluşturmaktadır. Görüldüğü gibi “Kantitatif Genetik”, İstatistik biliminin Deney Plânlama denilen alt disiplininin Genetiğe bir uygulaması olarak nitelenebilir.
Daha en başta ifade ettiğimiz gibi hem populasyon genetiği hem de kantitatif genetik çalışmaları için populasyonda bir genetik varyasyon olması şarttır. Bu genetik varyasyonun kaynağı genlerin moleküler yapısındaki potansiyel çeşitliliktir. Bilindiği gibi genler DNA molekülünün belirli bir kısmındaki nükleotid dizileridir. Her nükleotid pozisyonunda mümkün olan dört nükleotidden birisi yer alabilir. Bu çok zengin bir çeşitlilik kaynağıdır. Meselâ 500 nükleotid dizisinden oluşan bir gen içim mümkün olan allel sayısı 4500=10301 kadardır. İşte bu zengin çeşitlilik üzerinden populasyonlarda genetik varyasyonu, azalma ve çoğalma sebeplerini çalışmak gerekir. Kantitatif karakterler için de aynı şekilde genetik yapının etkisini bütün bir genom üzerinden algılamak ve genomun neresindeki genlerin zerinde durulan özelliği etkilediğini araştırmak üzere moleküler yapıyı değerlendirmek gerekir. Bunları dikkate alarak moleküler populasyon genetiği ve moleküler kantitatif genetik metotlarla ilgili bilgileri havi iki bölüm de kitaba konulmuştur.
Ders notları bu haliyle, bitki ve hayvan ıslahı ile uğraşanlar yanında, populasyon genetiği ve kantitatif genetiğin ilgili olduğu her alanın mensuplarına yararlı olacak şekilde düzenlenmiştir. Bu haliyle genetik hastalıkların dağılımı ile uğraşan Tıbbi Genetikçilere ve Veterinerlere, biyolojik mücadele uzmanlarına, sosyoloji ve antropoloji uzmanlarına, Kriminoloji dalında çalışan hukukçulara ve güvenlikçilere ve biyolojinin bir disiplini olan Evolusyon ile ilgilenenlere de yararlı olacaktır. Evolusyon tabirinden hoşlanmayanlar ve canlıların ortak bir kökenden gelmeyip her bir türünün ayrı ayrı oluştuğunu savunanlar da bu ders notlarında, “her seviyeden canlı populasyonlarının farklılılık ve benzerliklerini, bunların muhtemel sebeplerini” çalışırlarken kullanacakları faydalı bilgiler bulacaklardır.
- Hatırlatma Notu
Canlıların çeşitli özellikler bakımından hangi görünüşte, değerde veya kalitede olduğunu o canlının sahip olduğu genler ve içinde bulunduğu çevre belirler. Bazı özellikler üzerinde genlerin etkisi tamdır; bazı özellikler üzerinde çevreyle birlikte etkilidir. Canlının üzerinde durulan özellik veya özellikler bakımından belirlenen haline fenotip denir. Eskiden canlının bütün özellikleri bakımından belirlenen haline fenotip deniyordu. Ancak bugün artık üzerinde çalışılan özellikler bakımından bir şekilde belirlenen haline fenotip deniliyor.
Bir canlının fenotipi üzerinde demek ki, genler ve çevre etkili oluyor. Canlının üzerinde durulan özellik bakımından fenotipini etkileyen genler topluluğuna genotip denilir.
Genetik, fenotiplere bakarak genotipleri belirlemek için yapılan analizlerdir. Mendel ile gelişen bu analitik yöntem, genellikle yavruların fenotipine bakarak ebeveynin genotipini anlamak yönünde çalışır. Buna İleri Doğru Genetik Analiz (Griffith ve ark 2012) denilmektedir. Şimdilerde organizmanın genomu ile ilgili bilgiler geliştikçe, genotipler (DNA’nın nükleotid dizileri) arası farklılıktan fenotipin (o DNA parçasının fonksiyonunun) ne olacağını anlamaya yönelik analizler de yapılmaktadır. Buna da Geriye Doğru Genetik Analiz (Griffith ve ark 2012) denilmektedir.